Причиной рождения ребенка с наличием данной патологии является либо мутация генома на уровне половых клеток и эмбриона, либо передача дефектного гена от родителей. Немаловажное значение имеет также и действие различных вредных факторов на организм беременной матери в период внутриутробного развития.
Генетическая природа заболевания отнюдь не исключает значения внешних факторов. Однако они играют больше производящую, нежели причинную роль и приводят к развитию вторичных изменений.
Наибольшее значение имеют следующие виды внешнего воздействия.
1. Постоянные и значительные физические нагрузки, что особенно актуально в отношении опорно-двигательного аппарата, и в частности позвоночного столба. Нарушения нормального формирования соединительной ткани в сочетании с механическим фактором приводят к таким нарушениям, как различные искривления позвоночника, раннее развитие остеохондроза, дисковые грыжи.
2. Длительное неподвижное положение тела в неудобной позе. В этом случае также страдает позвоночный столб.
3. Травмы. На фоне травматизма у людей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани чаще впоследствии развиваются изменения в виде деформирующих остеоартрозов, грыж межпозвонковых дисков.
4. Инфекционные процессы. Наибольшее значение данный фактор имеет по отношению к внутренним органам. При фиксации возбудителей в патологически измененных органах инфекция протекает более длительно, с большей силой, часто приобретает тенденции к хроническому течению. Развиваются такие заболевания, как хронический ринит, ларингит, фарингит, бронхит (у взрослых людей), пиелонефрит, цистит. Нередко измененная соединительная ткань поражается инфекционным или аутоиммунным процессом, и на этой почве развиваются различные ревматические заболевания.
Основное вещество соединительной ткани – коллаген. По-видимому, именно с нарушением его нормальной структуры и связано развитие патологии.
Следует отметить и то, что не исключена аутоиммунная природа заболевания. Это подтверждается тем, что у таких больных детей часто развивается так называемый ювенильный ревматоидный артрит, о котором отдельно будет сказано ниже.
Из всего вышесказанного можно сделать вывод о большом многообразии клинических проявлений патологии, что наряду с не до конца изученной этиологией делает ее выявление в клинике весьма затруднительным. Кроме того, ввиду системности поражения и отсутствия четкого очага патологии совсем не существует этиологических методов лечения. Лечебные мероприятия могут носить лишь патогенетический и симптоматический характер.
ПРИЗНАКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ
В основе патологии, как уже отмечалось, лежит генерализованная аномалия развития соединительнотканных структур организма. Соответственно, заболевание может проявляться двояко: в виде признаков поражения опорно-двигательного аппарата либо в виде симптоматики со стороны внутренних органов.
Признаки поражения опорно-двигательного аппарата
Все являются неспецифическими. Это такие вторичные изменения, как нарушения осанки, сопутствующие аномалии развития (незаращение дужек позвонков, спинномозговые грыжи), искривления конечностей
Положителен ряд так называемых тестов на арахнодактилию. Если попросить ребенка обхватить средним и большим пальцем своей руки запястье другой, то он может сделать это свободно, причем между пальцами и запястьем даже остается свободный промежуток.
Искривления позвоночника