Зачем нужны мужчины

Но и это еще не все. У Y-хромосомы очень высокая скорость мутации. Дело в том, что в той части тела, где вырабатываются сперматозоиды, среда не просто кислая, а очень кислая. Сперматозоиды же кислоту терпеть не могут, потому что она их разрушает. Наши неженки предпочитают щелочную среду. Из-за пребывания в кислой среде мужские половые клетки начинают мутировать. Но и на этом злоключения несчастной хромосомы не заканчиваются. Сперматозоиды подвергаются многочисленным клеточным делениям, что тоже ведет к повышению случаев мутации. И при всей такой не сложившейся личной жизни на сперматозоидах лежит очень большая ответственность: закладывать пол будущего человека.

Сексуальные игры хромосом

Иногда природа шалит. Она может наградить человека лишней хромосомой или, напротив, недодать одну. Порой она перемешивает хромосомные наборы матери и плода, или двух близнецов. Подобные эксперименты природы приводят к появлению на свет людей с серьезными генетическими аномалиями. Хромосомные заболевания относятся к малоизученным и на данный момент неизлечимым – управлять наследственностью мы еще не умеем. Медики научились пока только облегчать состояние таких больных гормонозаместительной терапией.

Синдром Суайра

Человеческий эмбрион с кариотипом XY начинает становиться мужчиной только после шестой недели своего развития при условии достаточного количества мужских гормонов. Если вдруг по каким-либо причинам в Y-хромосоме зачатого «мальчукового» эмбриона обнаружится дефект и тестостерон не будет вырабатываться в достаточном количестве или этого гормона в организме матери будет меньше 0,24 нмоль/л, у зародыша могут развиться женские половые органы. По фенотипу (внешним признакам) это будет женщина, а по генотипу (набору генов и хромосом) – мужчина. Именно так проявляется так называемый синдром Суайра.

Встречается это заболевание у одной из 100 000 женщин. Считается, что, несмотря на разовость мутации, синдром Суайра – рецессивный сцепленный признак, то есть он может передаться ребенку по наследству даже от внешне здоровых родителей, если в Х-хромосоме обоих присутствует поврежденный ген. У больных этим синдромом диагностируются недоразвитие наружных половых органов, снижение полового влечения и неизлечимое бесплодие. Нередко синдром Суайра выражается в ненормально высоком для женщин росте или, напротив, в карликовости, у больных отсутствует растительность в подмышечных впадинах и лобковой области, исследования УЗИ показывают отсутствие яичников.

Синдром де ля Шапеля

Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.

Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих синдромом де ля Шапеля, обычно плохо развита растительность на лице и в среднем они ниже здоровых мужчин. У многих диагностируется гинекомастия различной степени выраженности – развитие молочных желез по типу женских, а в отдельных случаях даже наблюдается секреция молока.

Синдром де ля Шапеля – разовая мутация, которая по наследству не передается. Предполагается, что такое превращение может случиться, если в материнском организме количество тестостерона превысит максимальный безопасный уровень 2,4 нмоль/л, что позволит плоду женского пола развить мужские половые признаки.

Кстати, в случае с синдромом де ля Шапеля имеют место национальные особенности. Например, у кавказских женщин количество тестостерона в крови может достигать 4 нмоль/л, в 2 раза выше предельного значения европеек, но при этом они рожают совершенно нормальных детей, и в большом количестве. Повального распространения синдрома де ля Шапеля на Кавказе не наблюдается. В любом случае механизм воздействия тестостерона на формирование половых признаков плода полностью еще не изучен.

Синдром Кляйнфельтера

Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет не менее 47. Встречаются мужчины, у которых наблюдается 48 хромосом (кариотип XXXY), 49 хромосом (XXXXY) и даже 50 хромосом (XXXXXY). Подобный феномен называется нерасхождением хромосом и приводит к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера. Это будет мальчик, а затем мужчина с заметными признаками женственности во внешнем виде: широкие бедра, склонность к ожирению, слабо развитая растительность на лице. У таких мужчин увеличенные молочные железы по типу женских, клинически маленький пенис и слабо развитые яички. Происходит это примерно в одном случае на тысячу мальчиков.

Синдром Кляйнфельтера: женоподобная фигура, нежные черты лица, склонность к ожирению, слабо развитые половые органы