Загадка иммунитета. Механизм развития аутоиммунных заболеваний и доступные способы остановить этот процесс

Разумеется, я унаследовала гены от своих индийских родителей. В процессе эволюции эти гены менялись в соответствии с окружающей средой. По описанию моих каникул в Индии понятно, что индийские и британские дети живут совершенно в разных условиях.

Мама выросла в Индии, а я в Англии. Из-за этого риск развития ревматоидного артрита у меня еще выше, чем был у мамы. Но почему?

Код заболевания

Каждая клетка нашего тела содержит генетический материал – ДНК, компактно скрученную в крошечные хромосомы. Гены – это участки ДНК, которые служат инструкцией к самому сложному в мире конструктору – человеческому телу. Если бы ДНК из нескольких тысяч миллиардов клеток тела разложили в ряд, длина получившейся линии предположительно была бы в два раза больше диаметра Солнечной системы.

В 2000 году исследователи со всего мира, трудившиеся над проектом «Геном человека», представили результаты десятилетней работы, стоившей три миллиарда долларов США. Ученым впервые удалось увидеть всю ДНК-клетки, то есть геном человека. «Рецепт» человека перестал быть секретом: миллиарды кодов были распределены по своим местам. Некоторые люди были разочарованы, узнав, что человек, венец творения, состоит не более чем из 20 тысяч функциональных генов. Это примерно столько же, сколько у аскариды, длина тела которой составляет всего миллиметр. Функциональные гены составляют менее 2 % человеческого генома. Остальное – это геномная темная материя, о которой нам еще очень мало известно.

Гены определяют нашу склонность к развитию болезней. Хорошо известно, что большинство заболеваний в той или иной степени наследственные. Итак, насколько наследственны аутоиммунные заболевания? Природа предоставила нам идеальный эксперимент для изучения наследственности: это однояйцевые близнецы, имеющие идентичную ДНК. Если бы аутоиммунные заболевания были на 100 % наследственными, они развивались бы у обоих близнецов. Однако это далеко не так: вероятность, что у второго близнеца разовьется такая же болезнь, составляет около 30 %. Генетический риск варьируется в зависимости от аутоиммунного заболевания.

Поскольку у мамы был ревматоидный артрит, мой риск развития этого заболевания в три раза выше, чем у других людей. Кажется, что это очень много, но, поскольку риск изначально очень низок, это означает, что мои шансы заболеть все равно невелики. Если ревматоидный артрит развивается у одного человека из ста, то в три раза больший риск означает, что заболеют три человека из ста. Другими словами, вероятность не заболеть гораздо выше.

У МНОГИХ ЛЮДЕЙ ЕСТЬ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РЕВМАТОИДНОМУ АРТРИТУ, НО ТОЛЬКО У НЕКОТОРЫХ ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЕ ДЕЙСТВИТЕЛЬНО РАЗВИВАЕТСЯ.

Получается, моя мама не была обречена на болезнь. Многие люди живут с генетической предрасположенностью к ревматоидному артриту, но только у некоторых это заболевание действительно развивается. Что-то должно подтолкнуть к этому, и здесь в игру вступает окружающая среда. Унаследовав гены от своих индийских родителей, я выросла в Англии, в среде, которая делает меня более уязвимой для большинства аутоиммунных заболеваний, включая ревматоидный артрит.

Определяющее детство

Аутоиммунные заболевания начали исследовать не так давно. Только в 1950-х годах ученые обнаружили, что организм способен атаковать себя, и в последующие десятилетия выяснили, что это весьма распространенный феномен. Однако потребовалось много времени для того, чтобы кто-то начал вести статистику пациентов. До 1990-х годов мы очень мало знали о том, сколько людей страдает аутоиммунными заболеваниями, кто они и где живут. Когда ученые занялись такими эпидемиологическими исследованиями, стало очевидно, что место жительства – это определяющий фактор. Например, сегодня известно, что в Западной Европе около шести женщин из тысячи страдают ревматоидным артритом, а в районах, где жили мои родители, – только две-три. Люди, которые родились и выросли в некоторых частях Азии и Африки, реже страдают аутоиммунными заболеваниями, чем жители стран Запада. Легко подумать, что за все отвечают гены, но все не так просто.

В последние десятилетия у людей появилось гораздо больше возможностей пересекать границы и перемещаться из одной части света в другую. Значительный рост эмиграции и иммиграции позволил изучить, как окружающая среда, в которой мы растем, влияет на риск развития различных заболеваний. Результаты подобных исследований поражают.

Давайте посмотрим на аутоиммунное заболевание под названием «рассеянный склероз» (РС). Это заболевание, при котором клетки иммунной системы атакуют оболочку, окружающую нервные волокна. Представьте, что кто-то посылает стаю крыс в нервную систему, чтобы они перегрызли все провода, которые им удастся найти. Норвегия – одна из стран, чье население подвержено особенно высокому риску развития РС.