Загадки сна. От бессонницы до летаргии

Нарушение деятельности нисходящей дофаминовой системы, выявляемое при СБН, связывают с относительным недостатком нейромедиатора дофамина при этом заболевании. Относительным – поскольку в дневное время уровень дофамина в мозге этих больных достаточный, чтобы симптомы заболевания не проявлялись, но к вечеру в ответ на сигналы внутренних часов выработка мозгового дофамина, в том числе и в зоне А11, снижается, а это приводит к появлению неприятных симптомов.

Причиной нарушения выработки дофамина в мозге при этом синдроме называют генетический дефект обмена железа. Ионы железа необходимы для образования дофамина из аминокислоты тирозина, кроме того, железо нужно для правильного функционирования дофаминовых рецепторов. До 60 % случаев СБН имеют наследственный характер. Скорее всего, в развитии этого заболевания участвуют гены, которые кодируют различные белки, вовлеченные в обмен железа в организме, – это MEIS1 (обеспечивает синтез белка ферритина, который отвечает за хранение железа в клетке) и BTBD9 (отвечает за регуляторный протеин обмена железа 2-го типа, участвует в процессах нейропластичности). Также у больных СБН часто встречаются изменения в других генах, таких как MAP2K5/SKOR1 и PTPRD. В четко очерченных семейных случаях синдрома выделены специфические гены RSL1, RSL2, RSL3, RSL4, RSL5, RSL6, функция которых пока не известна.

Несмотря на головоломный механизм, объясняющий возникновение проявлений этого заболевания, лечится оно очень неплохо. Больные, годами мучавшиеся невозможностью уснуть из-за «сводящих с ума» ощущений в ногах, после приема всего половины таблетки агониста (стимулятора) дофаминовых рецепторов начинают новую жизнь. Этот препарат повышает активность дофаминовой системы А11, подавляющей потребность в движениях, и неприятные ощущения уходят. Синдром беспокойных ног является одним из немногих неврологических заболеваний, которые действительно можно вылечить. В тех случаях, когда доказано, что причиной развития данного состояния является дефицит железа (это бывает, например, при беременности, до 25 % женщин в этот период имеют неприятные ощущения в ногах), можно просто восполнить этот дефицит, принимая любой препарат железа. Другие лекарственные средства, такие как противоэпилептический препарат прегабалин, также оказались эффективны для лечения такого состояния. Тем не менее сейчас сформировалось представление о том, что на «пустом месте» СБН не возникает. Если неприятные ощущения проявляются на фоне очевидной нехватки железа, то, по-видимому, у человека изначально имелись предпосылки в виде дефектности генов, участвующих в процессах обмена железа в ЦНС.

Отдельной формой расстройств сна, всегда вызывающей интерес как у профессионалов, так и у публики, являются так называемые парасомнии. Это слово пришло к нам сразу из двух языков. По-гречески «пара» – около, по-латыни «сомнус» – сон. Парасомнии представляют группу самых разных расстройств, которые объединяет связь со сном: все они возникают только в связи с состоянием сна. Самой известной формой парасомнии является снохождение, или лунатизм. Обычно снохождение возникает через 1–2 часа после засыпания. Человек встает, совершает какие-то осмысленные с виду действия – начинает чем-то заниматься или идет в другую комнату. Глаза во время эпизода снохождения открыты, сомнамбула обходит препятствия и совершает довольно сложные движения, например берет хлеб, достает масло из холодильника и делает себе бутерброд. Описаны случаи, когда в состоянии снохождения люди садились в машину и уезжали в другой город. Хождение может сопровождаться бормотанием – членораздельным или непонятным.

Илья Ильич Мечников, выдающийся русский биолог, лауреат Нобелевской премии в программной книге «Этюды оптимизма», описывая состояние лунатизма, отмечает, что больные большей частью повторяют действия своей повседневной жизни, к которым у них выработана бессознательная привычка. «Мастеровые выполняют ручную работу: швеи шьют, прислуга чистит обувь и одежду, накрывает на стол и т. д. Люди более высокой культуры предаются той умственной работе, к которой они всего привычнее. Наблюдали, что духовные лица в сомнамбулическом состоянии сочиняли проповеди, перечитывали их и поправляли ошибки слога и правописания»^{128}.