Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Прекрасным примером доминантной мутации у человека является брахидактилия, т. е. короткопалость рук и ног. Неизвестно, представляют ли различные оттенки каштанового и коричневого цвета волос серию аллеломорфных генов; это вполне допустимо, хотя данные для такого предположения весьма недостаточны. Или же эти оттенки зависят, главным образом, от факторов-модификаторов. Возможно любое из этих толкований. И в отношении цвета кожи мы можем лишь догадываться о количестве факторов, обусловливающих разницу между черной кожей негра и кожей белого человека; хотя различия эти проявляют себя при передаче, по-видимому, как признаки мутантов, но до сих пор нет фактов для суждения о их количестве. Быть может, несовершенство наших знаний в этом вопросе лучше выразить путем отрицательного положения, что до настоящего времени не известно ни одного факта, говорящего против зависимости этих пигментов от нескольких менделевских однозначных факторов. До настоящего времени остается совершенно невыясненным: приобрел ли негр более темный цвет кожи, чем его предок, или же белый утерял долю своей окраски, и зависят ли приобретение и утрата окраски от той же пары генов или от разных.

У человека установлены три признака, ясно наследуемых в связи с полом, – это цветная слепота (дальтонизм), гемофилия (кровоточивость) и куриная слепота. Способ передачи по наследству этих признаков легко объясняется, если допустить, что рецессивный фактор их расположен в Х -хромосоме, цитологические же данные говорят за принадлежность мужчины к типу ХХ – ХУ . Правда, мы знаем очень мало о различных типах или степенях цветной слепоты (а также и кровоточивости), но для некоторых видов ее все же факты достаточны.

Далее, вероятно, что рост человека зависит, главным образом, от наследственных факторов, но о количестве участвующих факторов мы можем лишь догадываться. Процесс роста так же, как и некоторые другие человеческие признаки, зависит от внутренней секреции некоторых желез. Одно из главных назначений этих желез заключается во влиянии их на постэмбриональный рост особей, но это совершенно не значит, что степень функциональности этих желез не является наследственным признаком. Напротив, весьма вероятно, что время развития и быстрота их секреции могут зависеть от подобных факторов. Если это так, то естественнее всего допустить, что они являются такими же генетическими факторами роста, как те гены, которые действуют на отдельные клетки или органы.

В действительности в современном понимании теории наследственности нет ничего, что исключало бы возможность действия некоторых генов в определенной части тела в зависимости от внутренней секреции в другой части его.

Несмотря на существование многих родословных записей, устанавливающих передачу определенных признаков по наследству, у человека до настоящего времени не известно случаев сцепления признаков. Большое число хромосом у человека уменьшает шансы обнаружения двух или больше генов в одной и той же хромосоме. Но возможно, что сцепления признаков у человека мы не открыли из-за ограниченности случаев, когда можно было бы наблюдать одновременное скрещивание двух или более признаков, а это единственный путь, которым сцепление может быть открыто.

Данные о наследственности у человека, по-видимому, свидетельствуют о периодическом возникновении в зародышевом веществе мутантных признаков; их выявление, происходящее время от времени, вероятно, почти всегда зависит от скрещивания двух особей с рецессивными генами. Многочисленные хроники семей, обладавших какими-либо отмеченными дефектами, не дают оснований сомневаться в этом.

Обыкновенно появление новых мутантов у человека остается нам неизвестным. Если свойства зародышевого вещества человека те же, что и у Drosophila (и других организмов), то мы можем ожидать не только повторения известных типов, но также и появления новых, путем самостоятельных мутаций.

При рассмотрении любого списка известных или частично известных случаев наследования у человека получается впечатление, что изменчивость путем мутаций ведет лишь к появлению ненормальностей и самых разнообразных патологических явлений.

Я указал на то, что мутанты Drosophila обнаруживают ту же картину, поэтому следует несколько глубже рассмотреть этот вопрос.