Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Известно, что обычным для изученных видов является то обстоятельство, что мутантные гены в подавляющем своем большинстве являются рецессивными. Известно далее, что это обстоятельство получает за последние годы некоторое научное объяснение (в теории эволюции доминирования). Известно, наконец, что Р. А. Фишер, выдвинувший первую относящуюся сюда гипотезу, высказался в том смысле, что и у человека подавляющее большинство мутаций является рецессивным и что лишь недостаток техники препятствует тому, чтобы это обстоятельство констатировать. В частности, он сослался на то, что в половой хромосоме человека, рецессивные гены которой сравнительно легко обнаруживаются, найдено относительно много генов рецессивных при отсутствии хотя бы одного достоверного случая доминантного мутантного гена [377] .

По этому вопросу еще рано высказаться с полной определенностью. Тем не менее лично я склонен думать, что у человека большинство мутаций по природе своей отличается от тех, которые обычно встречаются у других изученных видов. Чем больше я работаю в этой области, тем более мне кажется, что для человека можно выдвинуть несколько иное правило, заключающееся в том, что большинство его мутаций имеет тенденцию быть доминантными , причем, что особенно важно при этом подчеркнуть, доминантность эта далеко не полная. Вернее будет сказать следующее: не зная, как фенотипически выражается соответствующий ген в гомозиготе, мы можем, однако, сказать, что уже в гетерозиготе он дает резкий фенотипический (патологический) эффект, причем эффект этот является крайне вариабильным. Что же касается ссылки на рецессивность мутантных генов в половой хромосоме, то лично я убежден в том, что этот вопрос подлежит пересмотру.

Повторяю, только что изложенные обстоятельства очень еще рано выдавать за доказанные факты и тем более рано пытаться давать им научное объяснение, хотя особенности естественного отбора в прошлом и настоящем вида Homo sapiens могли бы служить основанием для соответствующих гипотез. И если я позволил себе сформулировать намечающуюся в этом направлении закономерность, то сделал это лишь с целью привлечь ваше внимание к этой интереснейшей и в теоретическом и в практическом отношении проблеме.

Вопрос этот интересен с точки зрения практической, во-первых, потому, что он дает некоторую общую установку в клинико-генетических исследованиях, а во-вторых (и главное), потому, что если указанные мною обстоятельства (в частности, крайняя вариабильность фенотипического эффекта) оправдаются, то перед клиницистами открываются новые перспективы поисков факторов, способствующих, resp. препятствующих этому проявлению, короче говоря, проблема профилактики. С теоретической же стороны вопрос этот представлял бы не меньший интерес: ибо слишком еще молоды существующие теории доминантности, и каждый объект, вносящий что-либо новое с точки зрения фактической, несомненно, будет способствовать дальнейшей разработке этих теорий. В свете сказанного клинико-генетические исследования отдельных болезней, грамотно проведенные, представляют уже не только частный интерес: они становятся теми кирпичиками, из которых строится общая закономерность большого теоретического значения.

Еще на один момент я себе позволю в нескольких словах обратить ваше внимание. На наших глазах вырастает новая область теоретического знания – математическая генетика, в создании которой генетика человека сыграла далеко не последнюю роль. Вряд ли нужно, однако, доказывать, что эта наука может действительно плодотворно развиваться лишь при активном участии в разработке конкретных данных, доставляемых практикой.

Вышеизложенные соображения отнюдь не исчерпывают тех проблем, в отношении которых уже теперь намечается стык высших достижений теоретической генетической мысли с вопросами практической медицины. Но они, мне кажется, достаточно убедительно демонстрируют необходимость систематического взаимооплодотворения теории и практики для действительного движения вперед. Вряд ли нужно при этом доказывать, что чем больше советские антропогенетики будут обладать марксистско-ленинской вооруженностью, тем полнее будет удаваться это взаимооплодотворение осуществлять, тем успешнее будет идти разоблачение того реакционного хлама, которым столь насыщена буржуазная антропогенетика, тем скорее удастся вывести советскую антропогенетику на ту широкую творческую дорогу, которой требует от каждой науки наш великий Союз.