Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Исследования популяционной динамики. В этой линии работ Московской школы выяснялись типы природной изменчивости и механизмы ее поддержания. Первое обнаружение леталей [390] в процветающих природных популяциях (Тимофеевы-Ресовские, 1925), выяснение вклада малых мутаций в жизнеспособность популяции (Тимофеев-Ресовский, 1935), а также количественная оценка груза леталей московской группой исследователей (1934) привели к проблеме изменчивости по приспособленности. Внимание Ромашова и Балкашиной к малым видимым вариациям нормы (микроаберрациям) привела к выяснению закономерностей «массовой популяционной изменчивости» и к изучению на этой модели нормальных видовых признаков. Концепция Ромашова (1930) о роли случайных процессов в эволюции (близкая к теории дрейфа генов С. Райта) дала основание для предсказания аберративного полиморфизма и леталей в природе и вызвала обсуждение соотношения факторов, определяющих генетический состав и динамику популяций. В. П. Эфроимсон рассчитал темпы мутирования у человека на основе равновесия между давлением отбора и мутаций [391] . Адаптивные механизмы были выявлены в изучении сезонного полиморфизма (Тимофеев-Ресовский, 1940) и в последовавшими за этой работой исследованиями сезонного меланизма (С. М. Гершензон) и хромосомной изменчивости (Н. П. Дубинин, Г. Г. Тиняков, Н. Н. Соколов). Популяционная линия исследований была обобщена в формулировке Тимофеевым-Ресовским (1935–1943) системы основных элементарных понятий микроэволюции [392] . Раннее развитие общей и популяционной генетики шло в разных странах по-разному, чтобы лишь впоследствии слиться в единую неделимую науку. Школа Т. Моргана ограничивала круг вопросов, подлежащих обсуждению, наследственной передачей и картированием генов в хромосомах дрозофилы. Это ограничение было одной из основ ее успеха. Вопросы осуществления гена (феногенетика) были невозможны в рамках этой школы. В англо-американской генетике популяций Р. Фишер, Дж. Б. С. Холдейн, С. Райт развивали математические подходы для выяснения действия естественного отбора, эффектов мутаций, миграций и систем скрещивания, сдвигавших популяцию из состояния равновесия Харди. В их работах была создана математическая генетика популяций. С. С. Четвериков направил внимание своей школы на экспериментальное исследование мутационной изменчивости в природе, объединив лабораторную генетику и методы натуралиста. Его Московская школа создала экспериментальную генетику популяций.

Клинико-генетическая ревизия болезненных форм

В те годы, когда создавалась генетика популяций, ее англо-американская и русская традиции, развитие клинической медицины привело к выявлению громадного числа вариантов нозологических единиц (болезней); была тенденция описывать каждый новый вариант как самостоятельную болезнь. Это положение дел, аналогичное ситуации в ботанике непосредственно перед тем, как Н. И. Вавилов выдвинул закон гомологической изменчивости, получило наименование «кризис медицины». Некоторые крупные врачи полагали, что передовая генетическая теория способна вывести клиническую практику из кризиса. Этой теме посвящены исследования С. Н. Давиденкова, создавшего неврогенетику , учение о невротропных факторах человека.

Человек как объект генетических исследований имеет ряд недостатков в сравнении с дрозофилой: длительность поколения, малочисленность потомства, невозможность эксперимента. Однако имеются и преимущества. Это исключительная изученность человека в морфологическом и физиологическом отношениях, позволяющая проводить тонкие различия при фенотипически сходных явлениях. Затем это наличие у человека в развитом виде психики, что может дать новый объект генетического исследования. Далее, хорошо изученные воздействия на организм и на зародыш. Наличие у человека одно– и двуяйцевых близнецов дает исключительные возможности для изучения генетики количественных признаков и динамики их развития. Заметное снижение естественного отбора в современном человеческом обществе приводит к тому, что в человечестве сохраняется громадное количество патологических генов, предоставляющих материал для генетических исследований [393] .

В 1920-е годы врачи не знали генетики, но и генетики не знали медицины, так что исследования чистых генетиков по вопросам патологии человека содержали чисто клинические оплошности и ошибки. Следовало адаптировать концепции передовой генетики к иному объекту и вычленить в клинической проблематике круг вопросов, решаемых генетическими методами. Для решения этой двойной задачи С. Н. Давиденков занялся клинико-генетической ревизией болезненных форм.