Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией

Всего за шесть месяцев угол искривления ее позвоночника увеличился с пятидесяти шести до восьмидесяти градусов. Она начала испытывать боль. О занятиях спортом не могло быть и речи, а после экзамена по рисованию ей пришлось долго лежать, потому что провести два часа в согнутом положении за столом было для нее настоящим мучением. У нее появилась одышка, поэтому ей трудно было подниматься в гору. Наконец она поняла, что больше не может откладывать визит к хирургу-ортопеду, о котором старалась не думать весь год. «Он посмотрел рентгеновские снимки, измерил меня и сказал: "Твой угол искривления – угол по Коббу – составляет восемьдесят градусов. Обычно мы оперируем начиная с сорока пяти". Тогда моя мама спросила: «Если она решится на операцию, когда можно будет ее сделать?" Мы думали, что речь пойдет о нескольких неделях или месяце, но он ответил: "Как насчет следующей среды?"» Во время операции врачи обнажили ее позвоночник и урезали некоторые мышцы. Также они установили титановые транспедикулярные винты в тела позвонков и соединили винты титановыми стержнями. Позвоночник Розалинды, поддерживаемый титановой конструкцией из болтов и стержней, заметно выпрямился.

Подавляющее число случаев сколиоза относится к разряду идиопатических, что в переводе с медицинского языка означает «Мы не знаем, чем это вызвано». До сих пор эта серьезная патология не получала должного внимания со стороны исследователей. Тем не менее кое-что мы о ней знаем. Идиопатический сколиоз обычно развивается у детей при вступлении в подростковый возраст, с началом периода быстрого роста, так что, по сути, сколиоз является болезнью роста, а не дегенерации. Легкая форма сколиоза встречается на удивление часто: так, исследование ALSPAC (Эйвонское лонгитюдное исследование родителей и детей), проведенное Бристольским университетом, в ходе которого велось наблюдение за 14 тысяч детей с рождения до подросткового возраста, показало, что легкая форма сколиоза обнаруживается у 5 процентов детей, хотя сколиоз с кривизной более десяти градусов встречается намного реже. Это преимущественно болезнь девочек – соотношение частоты заболевания у девочек и мальчиков составляет 9 к 1. Но что именно происходит в растущем позвоночнике, что делает его подверженным боковому искривлению и почему позвоночник всегда начинает искривляться в правую сторону? Возможно, это как-то связано с поясничным лордозом, поскольку многие девочки со сколиозом имеют выраженный поясничный лордоз. Одни гипотезы называют причиной сколиоза нарушения в мышцах, другие ссылаются на дефекты соединительной ткани, связанной с позвоночником, третьи утверждают, что это является следствием так называемого дезорганизованного роста скелета. Но почему эти факторы проявляются только на одной стороне позвоночника, остается неясным. Некоторые исследователи предполагают, что тут замешаны асимметричные механические силы, которые индуцируют боковую клиновидную деформацию тел позвонков.

Все эти предполагаемые механизмы, нарушающие состояние позвоночника и связанных с ним структур, действуют на локальном уровне. Но не может ли здесь крыться более фундаментальная причина? Недавно проведенные исследования выявили участки хромосом, которые могут быть связаны с идиопатическим сколиозом, и, в частности, установили взаимосвязь между сколиозом и дефектом в гене CHD7, который играет важную роль во многих базовых процессах в клетках. Исследователи сосредоточились на гене CHD7 после того, как обнаружили, что этот ген отсутствует или поврежден у детей, рожденных с синдромом CHARGE. Дети с этим синдромом часто умирают в раннем возрасте, а те, кому удается выжить, подвержены таким заболеваниям, как пороки сердца, умственная отсталость, глухота, нарушение развития мочеполовой системы – и сколиоз. Исследователи предположили, что CHD7 взаимодействует с рядом сигнальных молекул эмбриональных клеток, которые управляют симметричным развитием эмбриона.

Заинтересовавшись идеей симметрии, французские исследователи Доминик Рузье и Ален Бертоз сделали одно интересное открытие – а именно, они обнаружили у детей со сколиозом проблемы с внутренним ухом и сопряженные с этим вестибулярные нарушения. Эти дети испытывают трудности с равновесием, и им требуется больше времени, чтобы научиться ходить и ездить на велосипеде. Поскольку человеческая ходьба и бег представляют собой процессы постоянного «управляемого» падения с балансированием на одной ноге, они требуют хорошего чувства равновесия. Неудивительно, что Рузье и Бертоз также обнаружили нарушения в мозолистом теле, сплетении нервных волокон, соединяющем левое и правое полушария головного мозга. У детей со сколиозом, которых они протестировали, эта аномалия приводила к нарушению подаваемых головным мозгом команд «право/лево». Другие исследователи обнаружили у людей, страдающих сколиозом, асимметрию в размере других областей мозга.