Журнал «Компьютерра» № 27-28 от 24 июля 2007 года (695 и 696 номер)

Диагностика тяжелых наследственных заболеваний на ранних стадиях беременности давно перестала быть экзотикой. Правда, родители при этом могут оказаться перед выбором – сделать аборт или родить больного ребенка. У преимплантационной диагностики в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) в этом смысле масса преимуществ при единственном недостатке. ЭКО – процедура не дешевая, и платить за нее в среднем придется два-четыре раза: даже в лучших клиниках вероятность беременности после "оплодотворения в пробирке" – около 50%. Зато из пяти-семи эмбрионов перед имплантацией в матку можно выбрать самые удачные – вернее, наименее неудачные: в геноме каждого из нас есть куча генов, представленных далеко не лучшими вариантами.

Нет никаких технических препятствий к тому, чтобы с помощью доступной преимплантационной или хотя бы пренатальной диагностики во много раз уменьшить число рождений заведомых инвалидов. И экономически такая программа, если ее внедрить в масштабе страны, скорее всего окупится – но общественная мораль к этому пока не готова. Даже частная инициатива по отбору эмбрионов обставлена массой законодательных ограничений.

Пожалуй, самые проработанные и самые мягкие в мире законы об ЭКО, клонировании, генной терапии и т. п. приняты в Великобритании. Но и там еще недавно отбор эмбрионов был ограничен генами, с которыми тяжелая болезнь разовьется с вероятностью более 90%. Теперь английские врачи имеют право проверять эмбрионы на наличие генов, при которых риск заболевания составляет 60–80% – но на каждый такой случай необходимо оформлять кучу документов и получать персональное разрешение Управления по оплодотворению и эмбриологии человека. Недавно родился первый в Британии "дизайнерский младенец" – девочка, которая не получила от матери вариант гена, при котором ей с вероятностью 90% грозила бы опухоль глаза – ретинобластома. Минувшей весной, через год после смягчения закона, две семейные пары попросили разрешение на выбор эмбрионов с «правильным» геном BRCA-1. Все будущие родители являются носителями мутантной копии этого гена. От рака груди умерли три поколения их родственников. Если опасный вариант гена достанется их дочерям, раком груди они заболеют с вероятностью 80%, раком яичников – с вероятностью 40–60% (а у мальчиков заметно возрастет вероятность рака простаты). Предварительно и неофициально заявителей заверили, что все будет ОК, но на выдачу официального разрешения бюрократической машине потребуется несколько месяцев.

Экстракорпоральное оплодотворение сейчас – процедура, на которую идут почти исключительно бесплодные пары. Остальные предпочитают зачинать детей обычным путем, полагаясь на волю случая. Даже в медико-генетическую консультацию будущие родители обычно обращаются уже после того, как их первый ребенок родился с наследственной болезнью. Сколько десятилетий понадобится на то, чтобы процедура отбора эмбрионов, несущих минимум «вредных» вариантов генов, стала общедоступной? Возьмется ли общественное здравоохранение (для начала, разумеется, в богатых странах) за создание для своих граждан условий отбора потенциально умных, здоровых, долговечных и т. д. эмбрионов или будет строго регламентировать желание частных лиц рожать по возможности здоровых детей?

Полезные и вредные полиморфизмы

Для усвоения молочного сахара – лактозы – в клетках кишечника у детенышей млекопитающих вырабатывается фермент лактаза. Когда люди только начали приручать коз, овец и коров, ген лактазы у человеческих детенышей прекращал функционировать примерно к пяти годам. На эволюцию этого признака понадобилось всего несколько тысяч лет, и сейчас расстройство желудка из-за свежего молока испытывают только 10% скандинавов, 30% русских – и до 80% представителей коренных народов Сибири и Дальнего Востока.

Еще одно из проявлений генного полиморфизма на уровне целых популяций – то, что большинству коренных жителей Северо-Восточной Азии и американским индейцам категорически противопоказана "огненная вода". Для представителей этих народов характерны активный вариант фермента алкогольдегидрогеназы (быстро превращающий этиловый спирт в токсичный этиловый альдегид) и низкая активность ацетальдегидрогеназы (из-за чего отрава слишком медленно разлагается на безвредные вещества). У большинства европеоидов эти ферменты работают с точностью до наоборот (хорошо это или плохо – другой вопрос).

Меняем плохие на хорошие