Журнал «Компьютерра» N 43 от 21 ноября 2006 года

Выявление фенотипических проявлений генного полиморфизма (вариантов структуры генов, существенных для функций их белков) - следующий этап на пути к практическому применению информации об индивидуальном геноме. Обратите внимание: для анализа персонального генома надо исследовать не одну, а обе хромосомы в каждой из 23 пар - поэтому в условиях конкурса и указаны не три, а шесть миллиардов пар нуклеотидов. Даже такие простые признаки, как цвет кожи или глаз, определяются несколькими парами генов.

Организм состоит из сотен типов клеток, и в каждом из них активна только часть генов - и активна по-разному, в зависимости от множества внешних и внутренних факторов. Вспомните школьный учебник биологии с рисунками двух овечек одной породы (у той, которая выросла в холодном климате, шерсть заметно гуще и длиннее) и представьте, сколько сотен разных белков у них функционируют по-разному.

Белки регулируют активность друг друга (а также - своих и чужих генов) множеством прямых и обратных связей, а метаболомика, которая изучает эти связи и их механизмы, - еще более молодая наука, чем протеомика. Только между мужчинами и женщинами в одном из недавних исследований выявили около двух тысяч различий в функциях одних и тех же белков! И это между «мужчинами вообще» и «женщинами в целом».

Уже сейчас достаточно точно известна роль тысяч генов, определяющих неизбежные наследственные болезни или повышение вероятности многих наследственно обусловленных заболеваний (а к ним, по осторожным оценкам, относится не меньше половины человеческих болячек). А главное - в общих чертах известно, что, где и как искать. Фармакогеномика сейчас делает самые первые шаги - не столько из-за неполноты знаний, сколько из-за высокой стоимости анализа индивидуальных и даже расовых различий в работе ферментов. Когда расшифровка генома станет процедурой, доступной рядовым гражданам не слишком бедных стран, по такому анализу можно будет получить прогноз индивидуальной предрасположенности к заболеваниям - а кто предупрежден, тот вооружен. И для лечения болезней можно будет назначать наиболее подходящие конкретному больному препараты в оптимальной дозировке.

Тысяча долларов - это не просто круглая цифра. Давно подсчитано, что производство лекарств и оказание медицинских услуг становятся рентабельными, если они доступны хотя бы каждому третьему из нуждающихся в них. Реальная стоимость «генетического паспорта» будет больше - ведь полученные данные необходимо проанализировать и разработать на их основе индивидуальные рекомендации. Но ожидаемая польза для здоровья сто,ит и намного большей суммы. А для человечества в целом затраты на разработку методов быстрого и дешевого секвенирования генома несомненно окупятся.

Александр Чубенко,

главный редактор интернет-журнала "Коммерческая биотехнология"

Сопутствующая фантастика

Что же, собственно, получит пациент после того, как его геном будет, наконец, прочитан? Ответы на этот вопрос, которые сегодня дают серьезные специалисты, звучат сдержанно. Вот что пишет, например, Джордж Черч в журнале Edge о том, как это происходит сейчас: «По результатам анализа вашего генома компании либо дадут вам генеалогическую информацию о вас и ваших предках, либо медицинскую - если окажется, что у вас одна из небольшого количества генетических болезней, которые поняты настолько хорошо, что в этом случае можно что-то предпринять. Но другой информации они вам, как правило, не дадут - не скажут о тех вещах, которые нельзя вылечить или предупредить. Вам просто пришлют отчет, где простыми словами будет сказано, к какому врачу обратиться, какие анализы сделать и т. п.».

Черч называет эту не слишком вдохновляющую перспективу «аналитическим уровнем» проблемы персонального генома. Разумеется, создание персонализованных лекарств и методов лечения не отменяется. Однако в качестве концептуальной альтернативы - синтетического подхода к персональной геномике - Черч выдвигает нечто откровенно фантастическое: перестройку и конструирование живых систем. Впрочем, фантастика здесь смешана с уже предпринятыми практическими шагами: возглавляемая Черчем BioFab Group вовсю работает над переносом принципов конструирования электронных схем в область биологических систем. Бактерии в экспериментах уже выстраиваются по команде в слова «Hello, world» - но даже краткое обсуждение этой работы слишком далеко уведет нас от заданной темы.

Отметим лишь, что выстраивание дальних и именно фантастических (то есть знакомых с детства по научной фантастике) перспектив давно стало одним из важнейших механизмов продвижения крупных научных и технологических проектов.