Журнал «Вокруг Света» №7 за 2004 год (2766)

При неинвазивных методах берется анализ крови беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), делается ультразвуковое сканирование плода и тому подобное. Скрининг материнских сывороточных факторов (СМСФ) часто называют «тройным» тестом, поскольку исследуют содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ). Так, по количеству альфа-фетопротеина – вещества, вырабатываемого печенью плода и попадающего через плаценту в кровь беременной женщины, – определяют ряд заболеваний, в том числе и синдром Дауна, при котором уровень АФП сильно снижается.

И скрининг материнских сывороточных факторов, и ультразвуковое исследование регламентированы приказом Минздрава РФ. По статистике, метод скрининга довольно эффективен: 70% всех случаев синдрома Дауна выявляется на сроках до 22 недель беременности. Что же касается УЗИ-исследования, то оно тоже эффективно, особенно если проводится на современном ультразвуковом оборудовании.

Так, по словам заведующей отделением перинатального Кардиологического центра при городской больнице № 67 Марии Евгеньевны ЕРОФЕЕВОЙ: «Порок сердца можно диагностировать на 19-й неделе беременности. Например, в Японии процент детей, рожденных с таким диагнозом, минимален, поскольку поставленный тяжелый порок сердца может быть поводом для прерывания беременности».

Помимо обязательного трехкратного УЗИ беременных женщин существует еще один вид диагностики – трехмерное УЗИ. Оно предлагает трехмерное изображение плода в реальном времени, причем не в акустических сигналах, интерпретированных компьютером, а воочию – в живой картинке.

Например, во второй половине беременности с помощью трехмерного УЗИ можно отчетливо увидеть черты лица будущего ребенка. Что же касается диагностики аномалий развития, то трехмерное УЗИ удобно для диагностирования суставов и конечностей, с его помощью выявляются и аномалии развития лица. Например, в случае «волчьей пасти», встречающейся в соотношении 1:650, при помощи трехмерного УЗИ можно дифференцировать форму расщелины и впоследствии – после рождения ребенка – выбрать подходящие варианты оперативных вмешательств. В целом же при обнаружении любого порока, в том числе и передаваемых наследственными заболеваниями, помимо данного метода необходимы и другие дополнительные обследования. Например, кариотипирование, исключающее хромосомные отклонения.

Частота ошибок природы

Несмотря на то что генетикам сегодня известно более 3 500 наследственных болезней, распространенность их для человечества не является катастрофичной. В этом контексте правильнее было бы говорить о регионах. Так, по некоторым регионам частота распространения того или иного наследственного заболевания среди населения может быть очень высокой. Главной причиной этого является географическая изоляция популяций людей – чем она меньше, тем больше случаев проявления наследственных болезней, поскольку вероятность близкородных браков увеличивается, а значит, у обоих супругов может быть один и тот же мутантный ген, полученный от их далекого предка. Находясь в рецессивном состоянии как у отца, так и у матери, он может вдруг стать доминантным у их детей. Яркое свидетельство того – наличие генов гемофилии в крови царственных особ, среди которых родственные браки, невзирая на генетический риск, были делом привычным и политически оправданным.

Современные методы исследований и диагностики, если их, конечно, не игнорировать, особенно в случае существования объективной причины, вполне способны избавить многих из нас от риска рождения неполноценного потомства.

Мужские болезни женского рода

Некоторые рецессивные наследственные болезни, вызванные патологическими видоизменениями генов у женщин, проявляются исключительно у сильной половины человечества, иными словами, это болезни «сцепленные с полом». В настоящее время их известно больше 60. Наиболее распространенные среди них – гемофилия и дальтонизм. Они обусловлены рецессивными мутациями в Х-хромосоме. Женщины с такого типа мутациями здоровы, поскольку рецессивному гену противостоит нормальный, на другой Х-хромосоме. У мужчин же мутантный ген представлен в единственном числе, а потому нейтрализовать его некому. Женщины, передающие заболевание своим сыновьям, – всего лишь передаточное звено, то есть «кондукторы» патологии.

Гемофилия А – тяжелое заболевание, обусловленное дефектом гена, отвечающего за свертываемость крови.

Встречается с частотой 1:2 500 у новорожденных мальчиков.

Дальтонизм – частичное нарушение цветового зрения (чаще всего неспособность различать красный и зеленый цвета). Встречается у 8% мужчин и только у 0,5% женщин. Женщины оказываются цветослепыми только тогда, когда имеют отца-дальтоника и гетерозиготную по этому гену мать.

Как две капли воды