Журнал «Вокруг Света» №7 за 2004 год

Известно, что любые живые организмы при размножении дают подобное себе потомство, то есть передают по наследству как внешние, так и внутренние признаки, обуславливающие особенности функционирования всех органов и систем. При изменении жизненных условий эти признаки могут видоизменяться, соответственно и организм будет приобретать новые свойства, а затем, на клеточном уровне, передавать их будущим поколениям. Две составляющие жизни – наследственность и изменчивость – являются главными движущими силами эволюции. Первая поставляет для нее материал, и только в том случае, если материал этот оказывается пригодным, начинает действовать вторая, сохраняя и передавая его каждой клетке организма. Причем процесс этот непрерывен, он продолжается и при зарождении организма, и после появления на свет – на протяжении всей жизни человека. Ведь ежедневно огромное количество клеток умирает, а на смену им приходят новые, которым «уходящие» клетки передают хранящуюся в хромосомах наследственную информацию.

Разделить поровну

Деление клеток организма осуществляется двумя способами – митозом и мейозом. Первым из них размножаются все соматические (не половые) клетки организма, вторым – только половые. Но и в том, и в другом случаях ведущая роль принадлежит ядру, содержимое которого представлено ядерным соком (кариоплазмой) с погруженными в него хроматином, ядрышками и другими элементами. Хроматин как раз и является строительным материалом хромосом.

При делении клеток путем митоза (от греч. мitos – «нить») хроматин собирается в тонкие нити, расщепляемые потом на отдельные фрагменты – хромосомы. Затем хромосомы, представленные молекулами ДНК (несущими в себе наследственный генетический код), удваиваются и делятся продольно на две одинаковые части, после чего сворачиваются в плотные клубки и вновь преобразуются в хроматин нового (формирующегося) ядра. На заключительной стадии процесса старую клетку делит пополам перегородка. Образовавшиеся две новые клетки содержат одинаковый двойной набор хромосом, равный 46. Биологическая роль митоза, длящегося обычно 1—2 часа, состоит в обеспечении идентичной генетической информацией двух дочерних клеток.

При делении клеток путем мейоза (от греч. meiosis – «уменьшение») механизм другой. Половые клетки (гаметы) в отличие от соматических имеют одинарный набор хромосом – и сперматозоиды, и яйцеклетки всегда содержат их только по 23. В процессе же их слияния оплодотворенная клетка образует зиготу (что означает рождение человеческого зародыша), в которой содержится уже 46 хромосом: половина – от отца, половина – от матери. Причем все бремя «ответственности» за пол будущего ребенка возложено на мужчину, вернее, на его 23-ю хромосому, которая может быть в равной степени носителем как Х-, так и Y-хромосомы. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Y-хромосомой (образуя пару XY), значит, родится мальчик, если с Х-хромосомой (образуя пару ХХ) – девочка. При этом вероятность появления на свет у обоих полов равная – к материнской клетке одновременно устремляется 200 миллионов сперматозоидов, половина из которых несет Y-хромосому, а вторая – Х-хромосому, но только один из них достигает цели.

Информационный сейф

Таким образом, вся передаваемая потомству наследственная информация – о строении, развитии и индивидуальных признаках – находится в хромосомах и закодирована в биополимере, называемом дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК). Именно ее минимальной единицей, а значит, и единицей наследственности, как раз и является ген (от греч. genos – «происхождение»), каждый из которых несет в молекуле ДНК строго определенную последовательность нуклеотидов. В том же случае, если в наборе генов по какой-то причине происходит сбой, возникает мутация – изменение отдельных биохимических, физиологических или морфологических свойств потомства, – приводящая к искажению наследственной программы, получаемой от родителей. По характеру изменений мутации делятся на геномные, хромосомные и генные.

При геномных мутациях в клетках наблюдается изменение числа хромосом. Это может быть и увеличение в несколько раз двойного набора хромосом, и уменьшение его в два раза, и отсутствие одной или нескольких пар хромосом, и наличие вместо пары всего одной, а также трех и более хромосом.