Знание-сила, 1999 № 01 (859)

Предположение окрепло после того, как детально было изучено другое заболевание – синдром Туретга (ТС), классическая генетическая патология, раньше считавшаяся достаточно редкой. Она проявляется как в двигательных тиках (быстрое мигание, подергивание или кивание головой, гримасничанье, пожимание плечами, открывание рта и т.п.), так и в вокальных – прокашливание, прочищение горла, непроизвольные звуки вплоть до громких криков или визжания. Особенно исследователей поразило, что у пятидесяти – восьмидесяти пяти процентов пациентов обнаружились все признаки синдрома дефицита внимания и гиперактивносш. И наоборот, оказалось, что в семьях с синдромом дефицита внимания до пятидесяти процентов родственников имеют хроническую моторно- или вокально-тиковую патологию. Среди больных ТС и их родственников опять-таки обнаружились алкоголики и наркоманы, особенно среди мужчин, и непреодолимое переедание с тучностью у женщин. Заболевание встречается в среднем у одного мальчика из девяноста.

Вывод напрашивался сам собой: мутантный ген, вызывающий синдром Турегга, вызывает и остальные нарушения. Но это опять было только предположением. А еще выяснили, что дети алкоголиков, отнятые у родителей сразу после рождения, гораздо чаще становятся алкоголиками, хотя о влиянии среды в таких случаях говорить не приходится. Одним из пионеров в этой области был Дональд Гудмен. Он обнаружил, что сыновья отцов-алкоголиков в три раза чаще становятся алкоголиками, чем потомки здоровых родителей. Разница проявлялась даже тогда, когда детей алкоголиков воспитывали здоровые приемные семьи. Генетическая природа алкоголизма представлялась бесспорной. А все результаты в целом ясно свидетельствовали о генетической природе не только алкоголизма, но и наркомании и других химических зависимостей.

Эдгар Дега. «Абсент»

Дэвид Бэили. «Вчера»

Поиск виновного

Вскоре из ткани мозга больных тяжелыми токсическими формами алкоголизма два других ученых – Блюм и Нобл – выделили мутантный ген, активность которого приводила к нарушениям в клеточных рецепторах («приемниках») дофамина – вещества, работающего «связным» между разными отделами нервной системы. В частности, дофамин играет ключевую роль в работе центров удовольствия. Генетический дефект, связанный с поломкой рецепторов дофамина, установили у шестидесяти девяти процентов тяжелых алкоголиков и лишь у двадцати процентов здоровых люлей из контрольной группы.

Но и это оказалось еще не победой. Обнаруженный ген выступал лишь в роли модификатора, усилителя активности другого, еще не известного гена, мутация которого и могла быть первопричиной болезни. Взгляды исследователей обратились к системам, связывающим нервные клетки с соматическими, телесными.

Мозг отдает команды на языке электрических импульсов, а внутри клетки действует другой язык – химический. Переводчиком служит структура, которая связывает нервные клетки с соматическими (телесными) и между собой. Эта структура получила название «синапс» («соединение»). А перевод она осуществляет с помощью специальных веществ – посредников или передатчиков. Один из ведущих передатчиков головного мозга- серотонин. Его действие связано с настроением, эмоциями, мотивациями, целенаправленным поведением, вниманием, думанием перед тем как что-то делать… Если обмен серотонина нарушен, изменен баланс серотонина и дофамина, все эти важнейшие психические функции пострадают, а организм начнет искать способ устранить неприятные ощущения: возникнет тяга к алкоголю, наркотикам, сладостям, сигаретам… Разными биохимическими путями никотин, наркотики, алкоголь, глюкоза могут на время снизить или даже полностью компенсировать эмоциональное напряжение, плохое настроение, отвлечь от ощущения невозможности достичь какой-то цели, и здоровые люди на себе это испытывали.

Оказалось, что уровень серотонина стабильно снижен у больных синдромами Туретга и дефицита внимания. Дальше началось поистине детективное расследование, поиск биохимических виновников нарушения серотонинового обмена.

Предшественником серотонина служит незаменимая аминокислота – триптофан, которую мы получаем с пищей. В ее обмене участвует фермент триптофаноксигеназа. Мутация гена триптофаноксигеназы приводит к повышению активности фермента, а значит, к снижению уровня триптофана в организме. Это, в свою очередь, ведет к уменьшению количества серотонина, и его оказывается просто недостаточно для выполнения всех возложенных на него задач. Все это и было выявлено у людей с уже известными нам синдромами.

Клонирование генатриптофаноксигеназы позволило установить его адрес – длинное плечо четвертой хромосомы. А затем метсщ анализа связей показал, что и ген раннего алкоголизма находится там же, в том же локусе, это один и тот же ген.

Революция во взглядах медиков