Знание-сила, 2008 № 04 (970)

Есть основания полагать, что нарушения умственного развития в этих случаях объясняются, в первую очередь, нарушением взаимодействия ребенка со своим ближайшим окружением, прежде всего с матерью. Влияние таких нарушений на развивающийся интеллект далеко не всегда предрешено. Один из самых тяжелых вариантов - это различные формы аутизма, при них умственная отсталость бывает весьма глубокой. Но и при некоторых формах аутизма, например при синдроме Аспергера, «на выходе» иногда может развиваться не только нормальный, но и сверхнормальный интеллект, хотя и с немалым набором психологических проблем в придачу.

Взаимодействие ребенка с родными сильно зависит от социальных стандартов, стиля жизни, традиций. Уже поэтому в большинстве случаев, кроме самых тяжелых и, по счастью, и самых редких, нет предрешенности, а есть больший уровень риска. В случае глухоты или слепоты ребенка специалисты хотя бы отчасти понимают, как этот риск устранять и откуда он берется, хотя споров и тут немало. Можно ли предположить какие-либо еще причины рискованности развития?

История первая: геномный импринтинг

Классическая генетика полагала, что коль скоро в каждой клетке тела человека (кроме половых) содержится по два аллеля каждого гена, то работают они оба, и не важно, какой из них получен от отца, а какой - от матери.

Оказалось, что у млекопитающих это так далеко не для всех генов. Есть гены, у которых в определенных тканях работает только материнский аллель. Есть и такие, у которых работает только отцовский. Второму аллелю не дает работать химическое изменение ДНК, так называемое метилирование. Метилирование и деметилирование ДНК - явление временное, однако иногда оно передается из поколения в поколение. Такая передача метилирования получила название «геномный импринтинг» по аналогии с импринтингом, запечатлением образа родителя, существующим у некоторых животных.

Геномный импринтинг - замечательный пример параллелизма в эволюции. Он хорошо изучен у млекопитающих, а также обнаружен у покрытосеменных растений. Откуда такое сходство довольно-таки далеких групп организмов? Видимо, оно связано с тем, что и у растений, и у млекопитающих происходит очень тесное взаимодействие нового организма с материнским, который отдает потомку часть своих ресурсов, иногда весьма значительную. Известны растения, которые вообще размножаются раз в жизни. Что же касается млекопитающих, то их размножение может рассматриваться как «критическая адаптация», узкое место жизненного цикла, требующее максимального физиологического напряжения. Поэтому несколько лет назад была популярна гипотеза, рассматривающая геномный импринтинг как результат» борьбы полов». Матери важно «выпустить в свет» жизнеспособное потомство, сохранив при этом достаточно ресурсов для нового размножения. У отца, даже при моногамии, нет гарантии, что новое потомство тоже будет от него. Поэтому ему выгодно, чтобы максимум ресурсов был вложен именно в этих потомков.

Вроде бы закономерности импринтинга подтверждают эту схему. Импринтинг обнаружен у генов, например, влияющих на вес детенышей при рождении. Если работает отцовский аллель, как у генов, MEST, PEG3, IGF2, то он повышает вес новорожденных, что выгодно отцу, поскольку детеныш с большим весом при рождении имеет лучшие стартовые условия. И невыгодно матери - крупные детеныши «дороже в производстве». При мутациях, портящих этот ген, вес новорожденных снижается.

Если работает материнский аллель, как у генов IGF2R, то при его «портящих» мутациях вес новорожденных увеличивается - что матери, как мы уже обсуждали, не выгодно. С одного из генов вообще считываются два разных белка. С материнской аллели считывается белок, уменьшающий вес новорожденных, а с отцовской - увеличивающий.

Однако мутации по импринтируемым генам влияют не только на вес новорожденных - обладателей мутаций, но и на поведение самок - обладателей мутаций. Нарушается строительство гнезда (если это мыши), вскармливание и другие элементы ма теринского поведения. Исходя из теории конфликта интересов, объяснить этот факт не так-то просто - ведь тут на материнский вклад влияет генотип не потомка, а матери. Поэтому сейчас набирает силу новая теория, согласно которой импринтируемые гены определяют характер взаимодействия матери и потомков.

Список определенно или предположительно импринтируемых генов у млекопитающих между тем растет. По нынешним представлениям, их несколько сотен. И трудно отделаться от впечатления, что действительно многие из них связаны с материнским вкладом и детско-родительским взаимодействием. Импринтинг предполагается не только для генов, влияющих на вес новорожденных, но и для тех, которые определяют предрасположенность к аутизму, ряду других психических отклонений (алкоголизм, маниакально-депрессивный психоз). Тенденцию, в соответствии с которой пожилые отцы чаще бывают родителями аутичных детей, иногда объясняют тем, что с возрастом нарушается нормальный импринтинг генов в сперматозоидах.