Знание-сила, 2008 № 06 (972)

Уже и прежде было понятно (чисто теоретически), что из-за наличия снипсов геномы разных людей должны как-то отличаться друг от друга. Теперь было выяснено экспериментально, каковы эти различия, показано, что они ассоциированы (то есть как-то связаны) с генетической предрасположенностью тех или иных людей к разным болезням. Это не обязательно значит, что именно снипсы вызывают эти болезни — скорее всего, они потому связаны с теми или иными болезнями, что расположены внутри или вблизи тех генов, которые почему-либо болезнетворны. Иными словам, снипсы — это своего рода биологические маркеры, необыкновенно помогающие исследователям найти гены, связанные с тем или иным заболеванием. Они незаменимы в том — кстати, самом частом — случае, когда болезнь вызывается совокупным действием многих генов.

Так, например, в одном из важнейших исследований 2007 года, проведенном британской филантропической биомедицинской организацией Welcome Trust и охватившем 17 тысяч добровольцев (оно заняло первое место в списке важнейших научных исследований года журнала «Сайентифик Америкэн»), были составлены семь групп по 2000 человек в каждой, по числу семи болезней (коронарные заболевания, диабеты 1 и 2 типа, ревматоидный артрит и т.п.) и еще 3000 здоровых людей. Все они подверглись тесту на снипсы, и в их геномах были найдены 24 точки (24 снипса), связанные с шестью из этих семи болезней. Скажем, для людей из группы больных диабетом 1 типа обнаружились 3 одинаковых снипса в одних и тех же местах ДНК — стало быть, можно думать, что в возникновении этой болезни участвуют, как минимум, три гена. Поскольку раньше другими методами были найдены еще 7 «подозреваемых», то теперь общее число генов, связанных с этой болезнью, достигло десяти. Три новых гена было выявлено в одном тесте, без всяких длительных исследований. Это огромное, поистине революционное подспорье для поиска болезнетворных генов.

Нобелевский лауреат Филипп Шарп одним из первых открыл способ уничтожения больных генов

Другие исследования 2007 года обнаружили снипсы, специфически связанные с некоторыми видами рака, глаукомой, различными аутоиммунными болезнями, рассеянным склерозом и так далее. Во всех этих случаях выявилась статистически значимая связь «снипсового профиля» человека с его индивидуальной предрасположенностью — степенью риска — заболеть той или иной болезнью.

Понятно, что все это породило надежды на скорое появление быстрых и доступных каждому практических методов выявления «снипс-профиля» любого человека. Уже в конце 2007 года несколько фирм предлагали такие анализы (для генной части генома) по цене от 300 тысяч до 1 миллиона долларов, и в одной из них уже записано в очередь около 20 желающих. Энтузиасты поговаривают о том, что таким же образом можно будет выявлять и специфическую предрасположенность каждого человека к тем или иными лекарствам и к тому или иному виду диеты, что откроет путь к давно желанной научно-индивидуализированной фармакологии и научноиндивидуализированной диетологии. Одновременно это порождает и ряд этических и даже психологических проблем: допустимо ли публиковать результаты таких тестов? не станут ли они причиной дискриминации тех или иных людей, скажем, при приеме на работу? Не ввергнут ли они в депрессию людей, узнавших о своей предрасположенности к тем или иным не излечимым пока болезням? И так далее.