100 великих загадок современной медицины

С давних времен близнецов окружает особая аура. Пары Ромул и Рем, Геракл и Ификл, Кастор и Полидевк памятны с детства – и с «детских лет человечества». С немалым интересом относятся к ним и ученые. Ведь истории близнецов – это своего рода испытательный стенд, на котором психологи и генетики пытаются понять тайны становления человеческого характера, причины жизненных удач и неудач, секретный механизм судеб. Чем обусловлены наши индивидуальные различия? Что делает нас теми, кто мы есть? Именно благодаря близнецам удается как нельзя лучше исследовать влияние на человека его собственных генов – и окружающей среды. Генетика против социал-дарвинизма – их поединок необычайно ярко проявляется, стоит только навести на них, словно увеличительное стекло, фигурки близнецов. Они будто созданы для скрупулезного анализа факторов, формирующих личность человека.

С появлением генетических тестов появляется возможность определения метода лечения конкретного человека

Психолог Дж. Лелин из Техасского университета сделал обзор всех исследований близнецов. Вывод таков: качества человека, именуемые «большой пятеркой», – экстравертность, невротизм, готовность к усвоению нового, уживчивость и добросовестность – определяются генетикой человека в среднем на 42 %.

Эти цифры – 40–50 % – повторены многими учеными, и потому им можно доверять. Очевидно, что, с одной стороны, «окружающая среда» гораздо меньше влияет на формирование личности, чем приписывали ей, например, вульгарные марксисты. Если бы личность всецело определялась средой, то никакого выдвижения талантов из низов общества и быть не могло бы. Разночинцы были бы обречены оставаться лакеями и прислугой, и о знаменитом присловье британского историка Арнольда Тойнби – «От нищеты до нищеты всего три поколения» – пришлось бы забыть.

Похоже, что гены решают многое, но, с другой стороны, решают не всё. Да, мы часто идем у них на поводу. Мы наследуем цвет глаз и волос, форму носа и оттенок кожи. Мы наследуем многие недуги. Всё, с чем мы приходим в жизнь, впрямь заложено в наших генах. Они – инструкция нашей конструкции. Именно они определяют выработку ферментов и протеинов, жизненно важных для всех клеток нашего организма. И всё же, если в генах нет какого-то уж очень серьезного изъяна, любые их вариации можно как-то компенсировать путем воспитания, влияния окружающих, подражания им.

Что могут открыть нам генетические тесты?

В 2008 году журнал «Time» возвестил: «Мы находимся в преддверии революции: пришло время появления персональных геномов». Редакция назвала тогда доступные генетические тесты «изобретением года». До этого лишь горстка ученых-генетиков имела прямой доступ к своей генетической информации.

Это и впрямь революция. Лишь с появлением генетических тестов медицина может стать наконец персональной, стать методом лечения каждого конкретного человека. Ведь наш геном – это и наш паспорт, и обширное досье на нас, и медицинская карта, где перечислены все вариации ДНК – все так называемые нуклеотидные полиморфизмы, или снипсы. Эти вариации связаны и с особенностями нашего тела (рост, цвет кожи), и с определенными болезнями.

Наличие тех или иных вариаций означает, что человек с некоторой вероятностью заболеет таким-то недугом. Допустим, риск заработать ишемическую болезнь сердца составляет 31 %, что незначительно выше, чем у среднестатистического человека. Насколько это тревожно? Это значит, что по крайней мере у 69 человек из 100, имеющих схожий «генетический паспорт», никогда не будет ишемической болезни. Зато если тест покажет, что у вас очень высоки шансы заболеть, то надо либо беречься, либо почаще проходить обследование, чтобы вовремя пресечь недуг.

Сами генетики, впрочем, подчеркивают, что толкования этой «Книги судьбы», попытки угадать, какими болезнями мы можем заболеть в будущем, на самом деле не так важны, ведь болезнь приходит к нам не только потому, что мы предрасположены к ней, но и потому, что сыграла роль окружающая среда – какие-то внешние причины подтолкнули болезнь, помогли ей развиться.

Важнее другое. Вглядываясь в ваш «генетический паспорт», специалист может понять, как на вас подействуют те или иные лекарства, каких осложнений можно ждать. Этот анализ позволит выяснить, какие наследственные заболевания вам грозят. Во всех случаях ответ придет определенный. Ведь от мутации одного конкретного гена будет зависеть и болезнь, переходящая по наследству, и эффект, приносимый лекарством. Пройдя генетическое тестирование, человек, как правило, будет знать четкое «да» – «нет», «начнется» – «не начнется», «поможет» – «не поможет».