100 великих загадок современной медицины

Родители, зная, что они могут передать по наследству тяжелую болезнь будущему ребенку, могут протестировать его до рождения и, если их ждет худшее, вольны прервать беременность. Если же ребенку можно помочь, то к лечению надо приступать вскоре после его рождения, пусть даже никаких признаков заболевания еще не будет видно. Например, при врожденной фенилкетонурии, болезни, вызванной нарушением обмена веществ, ребенок быстро начнет отставать в умственном развитии, если не прописать ему с первых дней жизни особую диету.

Впрочем, даже к тому, что тест предсказал вам какое-то моногенетическое заболевание, вызванное мутацией одного-единственного гена, надо подходить осторожно, критически. Сами специалисты признаются: было бы ошибкой искать лишь характерные вариации гена вместо того, чтобы исследовать весь ген. Это – как поиск иголки в стоге сена. Даже если мы сумели отыскать «иголку» – генетическую мутацию, мы не можем знать о том, не скрываются ли в том самом «стоге» (читай: в гене) другие иголки.

Например, если у женщины есть две определенные мутации в так называемом «гене гемохроматоза» (болезнь характеризуется чрезмерным накоплением железа, что вызывает повреждения тканей и дисфункцию органов), то она может передать это заболевание детям. При тестировании и проверяют эти две позиции из 7000 возможных. Но если в этом гене найдется еще одна характерная мутация, то женщина сама может заболеть.

Понятно, что всё это очень усложняет работу. К тому же рассмотреть мутацию порой так же трудно, как ту же иголку в стоге сена, как песчинку на берегу моря. Если «иголка» не нашлась, это не всегда означает, что ее нет, – ее могли просто не заметить. Поэтому, обследуя пациента с явно выраженным наследственным заболеванием, генетики ищут мутацию до тех пор, пока не находят ее. После этого можно проводить обследование всех здоровых родственников пациента в поисках той же злополучной мутации. Вообще же очень трудно начинать поиск опасных мутаций у совершенно здоровых людей, не имея никаких подозрений и не ведая, чтобы в роду у них какие-то болезни передавались по наследству. «Стог сена» слишком велик, чтобы «иголка» в нем была выставлена на всеобщее обозрение.

Персональный геном содержит такое огромное количество генетических вариаций (счет их идет на миллионы), что люди, рассуждающие о том, как легко выявлять болезни, анализируя «персональный геном», говорят банальную нелепость. На самом деле эта задача необычайно сложна. Тут уже не столько стог сена с притаившейся в нем иголкой, тут

Гладь черноземная вдаль потянулась,
Копна, скирды и стога поднимаются

(К. Случевский

),

и повсюду могут прятаться иголки, и каждая может вызвать у человека непреходящую болезнь. Найти их – работа трудна и велика.

И даже если удастся прочесть весь «генетический паспорт», досконально изучить все гены, все мутации, которые могут стать причиной заболеваний, удастся уяснить, как они взаимодействуют, «Книга судьбы» всё еще останется непонятой.

Наш геном можно сравнить с литературным произведением, которое взялся инсценировать режиссер. Листы книги мелькают у него в руках. Ту сцену он перечеркивает, ту ремарку поправляет, там вписывает пару завлекательных реплик. Что-то подобное постоянно происходит с нашей ДНК. Внешний мир – вот режиссер нашей судьбы. Он решительно, не считаясь с нашими пожеланиями, инсценирует эту книгу, которую каждый из нас таит в себе, в каждой клеточке своего тела. Влияние окружающей среды, наш образ жизни, всё пережитое нами, испытанный стресс – всё оказывает огромное влияние на ДНК. Какие-то гены вдруг перестают считываться, отключаются, какие-то, наоборот, проявляют особую активность. Поистине мы – хозяева судьбы, врученной нам по наследству. Мы и окружающий нас мир, настойчиво меняющий нас, отворачивающий от судьбы, вписанной в генах. Эту инсценировку «Книги судьбы», эту активность и бездействие генов изучает особая наука, стремительно развивающаяся в наши дни, – эпигенетика.

От таких сложностей голова идет кругом! Как объяснить всё это будущим пациентам, которые придут сдавать генетический тест, не имея ни малейшего понятия о генетике? Врачей особенно беспокоит практика «генетического тестирования по Интернету», которая непременно появится. Сколько ошибочных выводов сделают эти самозваные диагносты! Сколько судеб они сумеют поломать! Скольким людям внушат вымыслы о неизлечимой болезни! Скольких доведут до самоубийства! И, наоборот, скольким вселят ложную уверенность в том, что они здоровы, в то время как им надо находиться под наблюдением врача!

Исследователи фирмы Myriad Genetics в 1994 году первыми расшифровали последовательность букв в гене BRCA1