30 Нобелевских премий: Открытия, изменившие медицину

Исследования Моргана не только заложили надежный фундамент для развития генетики, но и практически сразу приобрели прикладное значение. Сформулированные им правила позволили по-новому взглянуть на наследственные заболевания человека, значительно расширив возможности их лечения и профилактики. Так, например, стал понятен механизм передачи по наследству «царской» болезни гемофилии, которой страдали многие европейские принцы. Но не принцессы! Дело в том, что, в соответствии с правилом сочетания Моргана, ген, отвечающий за низкую свертываемость крови (причина гемофилии) находится на Х-хромосоме, которых у женщин две, а у мужчин всего одна. Болезнь проявляется (но не распространяется) по мужской линии. Обладая этими знаниями, люди могут заниматься планированием семьи или по крайней мере заранее подготовиться к рождению особенного ребенка.

Кстати

В английском языке термин «mendelism» означает всего лишь «учение Менделя». Но в СССР слово «менделизм» имело негативную коннотацию. До 1960-х годов «менделизмом-морганизмом» называли совокупность теорий Грегора Менделя и Томаса Моргана (как и в английском языке), вот только генетика считалась тогда в СССР «продажной девкой империализма» и ее основоположников принято было ругать.

Слово из трех букв: ДНК — ключевое открытие ХХ века

Фрэнсис Крик

Джеймс Уотсон

Морис Уилкинс

Сразу после того, как была расшифрована структура дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), один из авторов исследования, британец Фрэнсис Крик, написал сыну: «…Джим Уотсон и я, вероятно, сделали самое важное открытие…» — и был совершенно прав. Установление структуры и функций ДНК считается одним из ключевых достижений не только молекулярной биологии, но и всей мировой науки. Хотя в своем письме сыну Крик упомянул только американца Джеймса Уотсона, важную роль в разгадке структуры ДНК играли еще двое ученых: подданные Британской короны Морис Уилкинс и Розалинд Франклин.

К моменту великого открытия было известно, что ДНК состоит из фосфатной группы, сахара (дезоксирибозы) и четырех азотистых оснований: аденина, гуанина, тимина и цитозина. По сформулированным в 1951 году правилам Чаргаффа аденин с тимином и гуанин с цитозином содержались в ДНК попарно в равном количестве. В начале 1950-х годов сотрудники Королевского колледжа Лондона Морис Уилкинс и Розалинд Франклин получили рентгеноструктурные фотографии, указывавшие на то, что ДНК имеет форму, похожую на спираль. В ученой среде шло настоящее соревнование: кто на основе имеющихся данных построит верную модель ДНК.

Крик и Уотсон выдвинули свою первую гипотезу о структуре ДНК в 1951 году, но ошиблись. Их модель, предполагавшая, что центральный остов молекулы состоит из фосфатов, оказалась нежизнеспособной. В следующем году будущий лауреат двух Нобелевских премий (по химии и премии мира) Лайнус Полинг выдвинул собственную гипотезу, но тоже построил теорию на ошибочном предположении о фосфатном остове, располагающемся в центре молекулы. Удачной оказалась лишь очередная попытка Фрэнсиса Крика и Джеймса Уотсона, сделанная в 1953 году. Эти ученые учли предыдущие ошибки и предложили структуру ДНК, схему которой до сих пор размещают во всех учебниках биологии. Огромное влияние на формирование революционной теории оказала прекрасного качества фотография, сделанная Розалинд Франклин в конце 1952 года.

Сейчас это знает любой старшеклассник, заглянувший в учебник биологии. Молекула ДНК состоит из двух цепочек нуклеотидов (азотистое основание + сахар + фосфат), соединенных «мостиками» между фосфатом предыдущего нуклеотида и сахаром следующего. При этом цепочки комплементарно (то есть взаимно дополняя друг друга) соединены между собой водородными связями — аденин связывается с тимином, а гуанин с цитозином. Таким образом, цепочки как бы зеркально отражают друг друга. Именно благодаря открытию принципа комплементарности ученым в дальнейшем удалось построить теорию о том, каким образом при делении клетки удваивается количество генетического материала. Действительно каждую из цепей ДНК можно «достроить» до полноценной молекулы единственным способом.

Ученые, открывшие структуру ДНК, продолжили изучать передачу генетической информации — как при появлении новой клетки, так и в процессе жизнедеятельности старой. В 1958 году Фрэнсису Крику удалось сформулировать основную догму молекулярной биологии. Ученый установил, что генетическая информация в клетке удваивается в процессе репликации ДНК: молекула «расплетается», и каждая цепочка комплементарно достраивается вновь. Затем с ДНК снимается «копия» в виде одноцепочечной рибонуклеиновой кислоты (РНК) — этот процесс называется транскрипцией. Наконец, в ходе трансляции в рибосомах (специальные органеллы в клетке) по «инструкции», содержащейся в РНК, из аминокислот собираются белки.