9 месяцев счастья. Настольное пособие для беременных женщин

Почти во всех странах мира будущим матерям начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые являются не обязательными, но желательными, и ниже я объясню почему. Наших женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: «перинатальный» и «генетический». Дословно «перинатальный» означает «до рождения», и это прилагательное относится к периоду беременности (до рождения ребенка). Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, но не стоит думать, что после пренатального генетического теста вам придется записываться на консультацию к генетику. Впрочем, врачи часто посылают женщин к генетику после скрининга, потому что понятия не имеют, как интерпретировать его результаты. Почему так происходит?

На территории бывшего Союза медики порой не имеют ни малейшего представления о том, какова цель данного вида скрининга. Стандартное объяснение звучит примитивно: для обнаружения генетических заболеваний (но каких именно?). Увы, это неинформативный и, более того, неправильный ответ.

Обычно сценарий проведения пренатального скрининга в лечебных учреждениях России, Украины, Молдавии, Белоруссии таков: женщину посылают в лабораторию сдавать кровь на биохимические маркеры, а также измеряют воротниковую зону плода при помощи УЗИ (об этом читайте дальше), не акцентируя внимания на точности предполагаемого срока беременности – когда сказал врач, тогда и обследуют. Лаборатория, взяв кровь и приличные деньги, выдает результаты анализов, которые не имеют никакого практического значения, поскольку выражены в количественных единицах (все показатели должны быть переведены в условные единицы – МоМ), а риск поражения плода не вычислен, потому что в 99 % лабораторий нет специальных компьютерных программ или же специалисты не умеют ими пользоваться.

В итоге, выдав результат, женщину направляют к врачу – пусть сам разбирается. Тот часто понятия не имеет, что норма, а что нет и какой получается прогноз в отношении синдрома Дауна (трисомия 21) и других трисомий (трисомия 18). Если показатели ему нравятся, он отпускает пациентку домой, а если нет – назначает массу ненужных обследований. Известно немало случаев, когда женщине тут же предлагают прервать беременность. Многие врачи для перестраховки дают направление к генетику. Но и тот порой не знает, что означают показатели биохимических маркеров, поэтому предлагает пациентке пройти агрессивное (инвазивное) обследование (забор околоплодных вод, забор ворсин хориона), чтобы установить кариотип ребенка. Инвазивные методы сопряжены с определенным риском потери беременности и других осложнений, однако будущую мать запугивают рождением «урода». И бедные женщины ночами не спят, пытаясь найти ответы на свои вопросы: что значит этот скрининг, что значат полученные результаты, прерывать беременность или нет и как дальше ее вынашивать, если вдруг результаты ошибочны?

Цель перинатальных скринингов (тестов) – определить, насколько высок риск поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могут заменить диагностические методы обследования.

Чтобы подсчитать вероятность развития у плода серьезных заболеваний, при проведении пренатальных скринингов учитываются три основных параметра:

• возраст матери;

• размеры воротникового пространства эмбриона;

• биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

Анализ на биохимические маркеры

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в отношении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои перинатальные скрининговые программы, однако различие между ними незначительное.

Все тесты делятся:

• на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности;

• скрининг второго триместра, который проводится в 15–18 недель.

На более поздних сроках беременности может также определяться наличие специфических маркеров в околоплодных водах. Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Еще несколько лет тому назад перинатальный генетический скрининг предлагали проходить только беременным женщинам от 35 лет и старше, так как у них риск поражения плода синдромом Дауна в несколько раз выше, чем у 20–25-летних. Сейчас такой скрининг рекомендуется проходить всем будущим матерям независимо от возраста.