Имейте в виду: результат, в котором показатели выражены только в количественных единицах (то есть указан уровень того или иного маркера), не имеет практического значения. Такой результат обязательно нуждается в расшифровке. Беда в том, что далеко не все врачи способны справиться с этой задачей. Некоторые из них «умудряются», посмотрев таблицы уровней, например, ХГЧ и сверив цифры, определить срок беременности. Но перинатальный скрининг не проводится, чтобы определить ее срок! Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот, – лишь тогда его результаты будут максимально достоверными.
Правильный результат анализа содержит заключение о том, каков у плода риск оказаться пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки. И этот риск выражается не в процентах, а в пропорции
. Например, 1:200, 1:3456 и т. д. Расшифровывается такая запись следующим образом: результат 1:200 означает, что (с учетом всех факторов и уровней маркеров) конкретная патология может быть у одного ребенка из двухсот – остальные родятся нормальными.Чем больше показатель, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:3456 намного лучше, чем 1:200.
Дальше врач должен сравнить показатели женщины со средними показателями, характерными для ее возрастной группы в той местности, где она живет или проходит обследование. Обычно в лабораторном заключении такое сравнение уже есть и, соответственно, отмечается, что риск высокий, средний или низкий. Скажем, если низкий риск у женщин такой же возрастной группы составляет 1:500, а у конкретной женщины показатель равняется 1:1000, это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных ее возраста в данной местности. И наоборот, если у женщины показатель 1:250, то по сравнению с групповым риск будет средним или высоким.
Что необходимо предпринять дальше? В случаях высокого риска женщине могут предложить диагностические методы – забор ворсин хориона (до 15 недель) или околоплодных вод (после 16 недель) для определения хромосомного набора ребенка. Впрочем, обращаться к указанным методам следует, лишь тщательно взвесив все «за» и «против».
Поспешное прерывание беременности только на основании результатов перинатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что при неправильном вычислении срока беременности может получиться ложноположительный результат (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил 14 недель, и все результаты сверяются с показателями, рассчитанными для этого срока); при многоплодной беременности маркеров вырабатывается больше, и в ряде других случаев их количество также может быть повышено.
Индивидуальный подход к интерпретации результатов скрининга позволит избежать поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.
Измерение воротниковой зоны плода
В состав перинатального генетического скрининга во многих лечебных учреждениях входит УЗИ с определением толщины воротниковой зоны (пространства) плода. Что собой представляет воротниковое пространство и зачем его измеряют?