Анализы. Полный медицинский справочник. Ключевые лабораторные исследования в одной книге

В остром периоде проводится возможно более ранняя заместительная гемостатическая терапия в течение 5–10 дней, при больших кровоизлияниях – пункция сустава с аспирацией крови и введением в его полость гидрокортизона или преднизолона (при строгом соблюдении асептики). Иммобилизация пораженной конечности на 3–4 дня, затем – ранняя лечебная физкультура под прикрытием криопреципитата; физиотерапевтическое лечение, в холодном периоде – грязелечение (в первые дни под прикрытием криопреципитата). При всех кровотечениях, кроме почечных, показан прием внутрь аминокапроновой кислоты по 4–12 г в сутки (в 6 приемов). Локальная гемостатическая терапия: аппликация на кровоточащую поверхность тромбина с гемостатической губкой и аминокапроновой кислотой. Викасол и препараты кальция неэффективны и не показаны. Остеоартрозы, контрактуры, патологические переломы, псевдоопухоли требуют восстановительного хирургического и ортопедического лечения в специализированных отделениях. При артралгиях противопоказано назначение нестероидных противовоспалительных препаратов, резко усиливающих кровоточивость.

Профилактика

Осуществляют медико-генетическое консультирование, определение пола плода и наличия в его клетках гемофилической Х-хромосомы.

Профилактика гемартрозов и других геморрагий: диспансеризация больных, рекомендации определенного образа жизни, устраняющего возможность травм, раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры (плавание, атравматичные тренажеры). Организуют раннее введение антигемофилических препаратов на дому (выездные специализированные бригады, обучение родителей в школе медицинских сестер); рентгенотерапию пораженных суставов, хирургическую и изотопную синовэктомию. В наиболее тяжелых случаях показано систематическое (2–3 раза в месяц) профилактическое введение концентрата факторов VIII или IX.

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – один из наиболее частых наследственных геморрагических диатезов, связанный с дефицитом в крови или аномалиями гликопротеина, являющегося одним из компонентов фактора VIII.

Этиология и патогенез

Аутосомно наследуемый дефицит или аномальная структура синтезируемого в эндотелии сосудов макромолекулярного компонента фактора VIII. В ее основе лежит нарушение синтеза (или реже функциональная неполноценность молекулы) компонента фактора VIII, обозначаемого как фактор Виллебранда (VIII-ФВ). Фактор VIII-ФВ необходим для нормальной функции тромбоцитов. Кроме того, он способен стимулировать синтез коагулянтной части фактора VIII, поскольку переливание плазмы больных гемофилией (с резко сниженным содержанием фактора VIII, но нормальным уровнем фактора VIII-ФВ) лицам с болезнью Виллебранда вызывает постепенное нарастание содержания VIII в плазме, причем коррекционный эффект намного превосходит количество вводимого фактора VIII.

Нарушается взаимодействие стенок сосудов с тромбоцитами, вследствие чего повышается ломкость микрососудов (положительные пробы на ломкость капилляров), при большинстве форм резко возрастает время кровотечения, снижаются адгезивность тромбоцитов к субэндотелию и их агглютинация под влиянием ристомицина. Одновременно в большей или меньшей степени снижается коагуляционная активность фактора VIII, что сближает болезнь Виллебранда с легкими формами гемофилии А (отсюда старое название болезни – ангиогемофилия).

Клиническая картина

У женщин с профузными меноррагиями болезнь часто протекает намного тяжелее, чем у мужчин. Тип кровоточивости в тяжелых случаях смешанный, в более легких – микроциркуляторный. При незначительной травматизации возникают геморрагии в кожу и подкожную клетчатку, носовые и маточные кровотечения, часто ошибочно расцениваемые как дисфункциональные, реже – желудочно-кишечные, внутричерепные. Гемартрозы редки и поражают лишь единичные суставы, не ведут к глубоким нарушениям функции опорно-двигательного аппарата. Наиболее мучительны изнуряющие и анемизирующие меноррагии, из-за которых иногда приходится прибегать к экстирпации матки. Во время беременности фактор Виллебранда при одних формах нормализуется и роды протекают нормально, при других – остается сниженным, и роды осложняются при отсутствии адекватной терапии опасными для жизни кровотечениями. Возможно сочетание болезни Виллебранда с различными мезенхимально-сосудистыми дисплазиями – телеангиэктазией (форма Квика), артериовенозными шунтами, пролабированием створок клапанов сердца, слабостью связочного аппарата и т. д.

Диагностика