Биоэтика

Можно даже предвидеть создание особой социальной организации по обеспечению такого «предотвращения», которая целенаправленно и запланировано будет содействовать подобной селекции (screening) для того, чтобы избежать экономико–социальной нагрузки, которую может повлечь за собой существование и обслуживание подобных индивидов. Поэтому данная этическая проблема затрагивает и семьи, и врача, который ставит диагнозы и, таким образом, может оказаться вовлеченным в определенную процедуру и организацию подобной службы.

В целях лучшего разъяснения всего комплекса этих острых проблем я хотел бы коснуться теперь следующих аспектов: истории генетического диагностирования и показаний к проведению генетического анализа, проблемы методики и процедур и проблем результатов и постаналитических выводов — и рассмотреть эти проблемы с этической точки зрения. Прежде чем перейти непосредственно к данным аспектам, для полноты информации следует отметить, что пренатальная диагностика может использовать и другие методики, когда речь идет о предположительной патологии, вызываемой не генетическими причинами, но «соматическими».

Эхография (в России и в странах СНГ эхография обычно именуется ультразвуковым исследованием — УЗИ. — Прим. перев.), например, позволяет выявить соматические дефекты развития, которые по большей части могут быть выправлены соответствующими терапевтическими методами уже после рождения, а также и на стадии внутриутробного развития в случае, если необходимо произвести медицинское вмешательство и это вмешательство оказывается возможным.

Эхография применяется, наряду с генетическим диагностированием, и на стадии исследования зародыша и взятия зародышевых клеток или тканей.

Базируясь на использовании ультразвука, эхография не содержит в себе какой–либо очевидной опасности, однако ради осмотрительности и исходя из соображений этической экономичности, в нормальных условиях, то есть при отсутствии особых показаний, рекомендуется делать ее не более двух или трех раз в течение беременности.

История пренатальной генетической диагностики и медицинские показания к ней

Пренатальная генетическая диагностика вошла в практику приблизительно в 1968 — 1969 годы, после того как была усовершенствована техника выращивания зародышевых клеток, помещенных в амниотическую жидкость с целью изучения хромосом (Klinger, 1965; Steele и Breg, 1966;Thiede и др., 1966; Jacobson, 1967) и для биохимических исследований (Nadler, 1968), связанных с изучением болезней, нарушающих правильный обмен веществ.

В 1971–1973 годах была налажена технология амниоцентеза (Garbie и др., 1971; Scrimgeour, 1973).

В те же годы были усовершенствованы различные технологии для соматического изучения зародыша: ультрасонография (ultrasonografia) (Donald, 1969; Jouppila, 1979; Hansman, 1979) и фетоскопия (fetoscopia) (Rauscolb, 1979; Scrimgeour, 1979).

Наличие или отсутствие достаточных показаний для диагностирования устанавливается во время генетической консультации, которая предваряет генетическое вмешательство и мотивирует его обоснованность и необходимость. Приступать к анализу с помощью амниоцентеза (или фетоскопии или плацентоцентеза) без предварительной генетической консультации, только по просьбе пациента, было бы проявлением недостаточной этической и деонтологической ответственности.

Международная конференция в Валь–Дэвиде в Квебеке, состоявшаяся в 1979 году и посвященная проблемам пренатальной диагностики, завершая свою работу, выработала некий деонтологический кодекс, для того чтобы гарантировать женщине свободу согласиться или отказаться от пренатальной диагностики и определить показания для нее. Мы считаем необходимым упомянуть вкратце некоторые из этих показаний, диктуемые объективными причинами:

а) возраст матери превышает 36 лет;

б) наличие у одного из родителей структурной хромосомной компенсированной аберрации;

в) наличие у одного из детей, уже родившихся в семье, трисомии по 21 хромосоме или синдрома Дауна (монголоидность);

г) нарушение обмена веществу одного из уже родившихся детей или же тот факт, что один из родителей является носителем гена (гетерозиготы), вызывающего подобное нарушение;

д) серьезная гемоглобинопатия у одного из уже родившихся детей, в особенности дрепаноцитоз и альфа — или бета–талассемия, или же тот факт, что родители являются носителями гена Данной болезни;

е) наличие у одного из детей болезни, связанной с хромосомой X, или же тот факт, что его мать является носительницей указанного гена;