Биоэтика

ж) наличие у одного из детей серьезного порока нервной системы — анормальности закрытия медуллярной трубки, неправильное развитие которой обычно проявляется как anencefalia или spina bìfida.

Таковы официально признанные показания. Возможны и другие случаи, которые могут быть приняты во внимание, как, например, длительное воздействие ионизирующих излучений или химических мутагенов, подозрение или уверенность в наличии инфекции у матери, такой как токсоплазмоз, краснуха или цитомегалия, наличие резус–иммунизации или же возможность приобретения генетически наследуемой болезни, такой как муковисцидоз и бета–талассемия.

Как было подтверждено во время работы коллоквиума по генетическому консультированию, наличие этих показаний с этической точки зрения является необходимым предварительным условием генетического диагностирования в собственном смысле этих слов.

Таким образом, цель генетической консультации — убедиться в наличии одного из вышеупомянутых показаний. Кроме того, цель ее заключается еще и в том, чтобы предоставить подробную информацию об опасности, проблемах, границах требуемых анализов таким образом, чтобы женщина или семейная пара, обращающиеся с просьбой о диагностировании, могли получить более или менее полное представление обо всех факторах, имеющих отношение к этой просьбе.

С глобально–этической точки зрения, касающейся практики пренатальной генетической диагностики, важно, что в некоторых случаях (отмеченных, в частности, профессором Ceppa (Serra) из Католического университета Святого Сердца в 1977 — 1980 годы [187]) приблизительно 30% из тех, кто обращался с просьбой о тестировании, отказывались от него после консультации. Данное обстоятельство свидетельствует либо о том, что эти просьбы были вызваны поверхностной и неадекватной информацией относительно их необходимости, либо победой этических соображений женщины, в любом случае не принимавшей возможности аборта даже в качестве предположения, вытекающего из результатов тестирования, и тем самым решившей провести свою беременность без тревоги.

Методики и технические процедуры

Технологии, применяющиеся в настоящее время для пренатальной диагностики, в целом могут различаться в соответствии со следующими фундаментальными критериями: 1) тип диагностической информации, которую стремятся получить: морфо–функциональная, цитогенетическая, биохимико–метаболическая, клинико–инфекционная; 2) формы вмешательства, с помощью которых осуществляется диагностическая процедура, когда необходимо физическое внедрение в исследуемую часть тела (полость матки, придатки, тело зародыша), для того чтобы прозондировать, извлечь и отобрать биологический материал, который будет подвергнут последующему анализу. В тесной связи с таким вмешательством в организм стоит проблема риска, степень которого варьируется в зависимости от объективных и субъективных причин, но который всегда имеет место, может быть предвиден и количественно выражен и, с этической точки зрения, остается одной из самых существенных проблем.

Исходя из параметров вмешательства в организм и тем самым и параметров риска, мы можем охарактеризовать технологии и методики пренатального диагностирования как не требующие вмешательства, требующие минимального вмешательства и требующие существенного вмешательства.

Технологии, не требующие вмешательства

К этой группе относится, прежде всего, использующая ультразвук эхография, которая через 20 лет после первого ее применения достигла примечательных и необыкновенных успехов при диагностике благодаря сложнейшей аппаратуре, позволяющей добиваться наилучшего изображения. Методы данного исследования не являются ни травматическими, ни вредными, хотя делать эхографию рекомендуется только в самых необходимых случаях и обычно не более трех раз в течение физиологической беременности.

Терапевтические цели эхографии, как правило, не связаны с абортом, хотя сегодня и наблюдается тенденция выявления некоторых ранних эхографических «маркеров» («markers») и их последующего обследования (screening) с целью проведения дальнейших проверочных вмешательств, которые, в конечном счете, должны привести к прерыванию беременности [188].

Среди технологий, не связанных с вмешательством, упомянем и так называемый тройной тест, который, впрочем, является не собственно диагностическим методом, а предсказывающим тестом, устанавливающим вероятность хромосомной патологии плода и, в частности, синдрома Дауна.