Биоэтика

Уже из самого описания применяемых технических процедур вытекает, что некоторые из них, в частности исследование хорионовых ворсинок, фетоскопия и плацентоцентез (впрочем, уже вышедший из употребления), чреваты высокой степенью опасности и потому ставят этическую проблему допустимости их применения прежде, чем опыты, производимые на животных, не определят уровень допустимого риска. Фактически совершенствование используемых технологий происходит посредством экспериментирования на самом человеке, и с этической точки зрения это экспериментирование заслуживает осуждения.

Амниоцентез — методика, используемая уже достаточно долго, и, говоря о генетическом диагностировании, мы имеем в виду прежде всего ее.

С точки зрения возможности его применения амниоцентез может быть очень ранним (между 11 и 14 неделями беременности), ранним (между 15 и 18 неделями) и поздним (после 25 недели) [206].

Традиционный, т. е. ранний, амниоцентез состоит во взятии 15 — 20 млл амниотической жидкости, в которой присутствуют зародышевые клетки в состоянии шелушения.

Вероятность выкидыша, связанная с использованием этой технологии, равна 0,5–1,5% [207] и потому считается приемлемой. Что же касается амниоцентеза на самых ранних стадиях, то здесь опасность выкидыша возрастает [208] . Иногда бывает необходимо повторить процедуру взятия жидкости, что может быть сделано лишь через 15 дней. Результаты амниоцентеза, естественно, варьируются в зависимости от опытности того, кто проводит эти эксперименты.

Второй этап анализа состоит в цитогенетическом исследовании зародышевых клеток, присутствующих в амниотической жидкости.

На более поздних стадиях амниоцентез проводится по большей части при иммунизации матери и плода или в целях оценки уровня развития легочной системы зародыша в случае преждевременных родов.

Кордоцентез (или фуниколоцентез) - это укол, направляемый ультразвуком, в область пуповины, предпочтительно на уровне вены [209], с целью взятия крови зародыша. Тем самым его можно причислить к технологии вмешательства. Взятие производится приблизительно на 18 неделе беременности. Оно дает возможность получить диагностическую информацию, важную для благополучия зародыша, и в определенных случаях может служить средством для осуществления внутривенной терапии зародыша.

Указываемая вероятность выкидыша колеблется между 0,5% и 1,9% [210]. Осложнения, которые могут быть вызваны применением этой методики (хотя они достаточно редки): зародышевая брадикардия, временная тахикардия и кровотечение из пуповины. Показания для кордоцентеза: иммунизация по резус–фактору; необходимость контроля за состоянием плода во время инфекций, таких как, например, цитомегалическая, вызываемая токсоплазмой и паравирусом В19 и проявляющаяся в патологическом разрастании клеток и патологии коагулирования (аллоиммунная и аутоиммунная тромбоцитопения, если матери была произведена операция по удалению селезенки); внутриутробная гипотрофия; дефекты развития (для быстрого выявления кариотипа зародыша); анемия и дискразия зародыша; определение состояния метаболической функции плода. Оценка риска, связанного с кордоцентезом, в значительной степени определяется с показаниями, на основании которых было назначено это исследование [211], и его применение следовало бы ограничить получением данных, действительно необходимых для оказания возможной акушерской терапевтической помощи.

Результаты и итоги генетического обследования

Важно проследить за результатами генетических анализов, проведенных по показаниям, выявленным во время консультации. Речь идет о том, чтобы выяснить, какой процент составляют успокаивающие (отрицательные) ответы по отношению к неутешительным (положительным), узнать, с точки зрения статистики, что происходит в случае, когда анализ дает положительный результат и выявляет какие–либо дефекты развития или наличие серьезной болезни. Все это относится к этической сфере. Было бы излишне напоминать о том, что, говоря о генетических анализах, мы оказываемся в области болезней, которые на настоящий момент остаются неизлечимыми. В случае же чисто соматических дефектов развития (например, дефектов развития сердца, почек, наличия грыжи), выявленных с помощью других процедур, таких как эхография, может быть применена послеродовая хирургия, и тогда фактическая связь генетического обследования с абортом становится более редкой [212].