И наконец, имеются мутации вставки, или инсерции. Во время копирования ДНК для отправки в сперматозоиды или яйцеклетки нуклеотиды могут копироваться дважды, дуплицироваться. Тогда вместо «затем/я/делаю/это» получится: «затте/м/ядела/юэт». Полнейшая чепуха. А может, как и в прошлом примере, получиться совсем другое сообщение: из «учитель велел не опаздывать», добавив букву, получим «учитель велел мне опаздывать». В некоторых случаях вставляется больше одного нуклеотида. В самых крайних случаях получается дупликация целого гена.
Так что, говоря о мутациях, обычно имеют в виду точечные мутации, делеции или инсерции[554]
. Делеции и инсерции чаще всего приводят к серьезным последствиям, обычно они вредны для организма, но иногда этот путь ведет к созданию нового интересного белка.Вернемся к точечным мутациям. Представим, что в результате одной из них заменилась одна аминокислота и получился белок, работающий немножечко иначе, чем с правильной аминокислотой. Как уже говорилось, белок по-прежнему выполняет свою работу, но только чуточку быстрее или медленнее. И эта чуточка, это зернышко попадает в мельницу естественного отбора – если новая версия похуже исходной, снижает репродуктивный успех ее носителя, то отбор постепенно избавится от нее, вычистив из популяции. Если же, напротив, новая версия дает репродуктивное преимущество, то она заместит все исходные варианты в популяции. А если новая версия дает адаптивные преимущества лишь в некоторых условиях, в других же усложняет жизнь, то оба варианта – и старый, и новый – продолжат сосуществовать в популяции, достигнув определенного равновесного соотношения. Часть людей останется со старым белком, а у части будет работать новый. Про данную ситуацию говорят, что ген присутствует в двух формах или – что то же самое – имеет два «аллельных варианта», или «аллеля». У большинства генов имеются по нескольку аллелей. И в результате складывается индивидуальный набор функциональных генов (об этом подробно рассказывается в главе 8).
И наконец, проясним путаницу в двух ходовых утверждениях о генетике. Первое – что у родных братьев и сестер (не однояйцовых близнецов) в среднем 50 % общих генов[555]
. Второе – что у нас с шимпанзе 98 % общих генов. Значит ли это, что мы больше похожи на шимпанзе, чем на родных братьев и сестер? Нет, конечно. Сравнение с шимпанзе предусматривает поиск общихСписок сокращений
АКТГ – адренокортикотропный гормон
БЛМ – базолатеральная миндалина
ВГКН – врожденная гиперплазия коры надпочечников
вмПФК – вентромедиальная префронтальная кора
ВТУ – височно-теменной узел
ГАМК – гамма-аминомасляная кислота
ГКГ – главный комплекс гистосовместимости
ГнРГ – гонадолиберин (гонадотропин-рилизинг-гормон)
длПФК – дорсолатеральная префронтальная кора
ИАТ – имплицитный ассоциативный тест
КГР – кожно-гальваническая реакция
КРГ – кортиколиберин (кортикотропин-рилизинг-гормон)
ЛВД – лобно-височная деменция
ЛГ – лютеотропин
МАО-А – моноаминоксидаза А
МРТ – магнитно-резонансная томография
ОНП – однонуклеотидные полиморфизмы
ОС – охотники-собиратели
ОСД – ориентация на социальное доминирование
ПВЯ – паравентрикулярное ядро гипоталамуса
ПМК – премоторная кора
ПНС – парасимпатическая нервная система
ППК – передняя поясная кора
ПТСР – посттравматическое стрессовое расстройство
ПФК – префронтальная кора
СДВГ – синдром дефицита внимания и гиперактивности
СНА – синдром нечувствительности к андрогенам
СНС – симпатическая нервная система
СТЭ – Стэнфордский тюремный эксперимент
СЭС – социоэкономический статус
ТГ – триптофангидроксилаза
ТМС – транскраниальная магнитная стимуляция
ТФ – транскрипционный фактор
ЦСВ – центральное серое вещество
ЭЭГ – электроэнцефалограмма
ЯЛКП – ядро ложа конечной полоски
BDNF (brain-derived neurotrophic factor) – нейротрофический фактор мозга
СОМТ (catechol-O-methyl transferase) – катехол-О-метилтрансфераза
DAT (dopamine active transporter) – дофаминовый транспортер
GWAS (genome-wide association studies) – полногеномный поиск ассоциаций
Аббревиатуры в ссылках
Чтобы хоть как-то сэкономить бумагу (читай – спасти дерево), в ссылках указываются только первый или два первых автора, а также используются следующие сокращения для полных названий журналов или отдельных слов в их названиях: