Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках

Не тут-то было. На базу данных, принадлежащую Myriad, не влияют правила патентования, поэтому у Myriad находятся ключи к сокровищнице генов BRCA1|2. Несколько сотен вариантов этих двух генов вместе составляют свыше 100 000 букв ДНК, как на рис. 4.2. Какие из них влекут риск и каким он должен быть, чтобы заставить женщину задуматься о профилактической мастэктомии? За 17 лет работы компания Myriad секвенировала гены BRCA миллионов женщин, причем большой процент этих женщин уже являлись пациентками с развивающимся раком. В каждом случае были выявлены отклонения в ДНК от эталонного человеческого генома. Некоторые из них были явно способны вызывать рак груди или яичников, либо и то и другое. Но при более чем 100 000 букв ДНК в двух генах получалось такое огромное количество вариантов последовательностей, которые изначально классифицировались как имеющие «неопределенную значимость» (у профессионалов это называется «варианты неопределенной значимости»). Для них Myriad обычно брала образцы ДНК у родственников человека, чьи данные вызывали сомнения, чтобы выяснить, есть ли риск на самом деле или это какое-то невинное изменение. Сегодня все еще остаются варианты последовательностей BRCA, которые даже Myriad характеризует как «варианты неопределенной значимости», тем не менее у компании есть бесспорное информационное преимущество в сравнении с новыми компаниями, которые только начинают заниматься секвенированием BRCA. Монополии – это вообще плохо для клиентов, но монополии в медицине, подобные этой, особенно прискорбный факт. За три месяца после выхода статьи Джоли Myriad заявила о доходе в $202 млн, это на 52 % больше, чем в предшествующем финансовом периоде (квартал); компания объясняет это эффектом Анджелины³¹. Myriad также использует суды для защиты бизнеса, подает иски против новых компаний, занимающихся секвенированием BRCA, на основании 10 других своих патентов на методы тестирования, ДНК-праймеры, ДНК-зонды и лабораторно синтезированную ДНК (так называемую кДНК – комплементарную ДНК), которые, как постановил Верховный суд, патентоспособны¹¹⁹.

Предпринимаются шаги – такие как Проект по обмену результатами клинических исследований, стихийное движение, добровольные инициативы, охватывающие врачей, и пациентов, – чтобы упорядочить результаты секвенирования BRCA сотен тысяч людей и заполнить пробелы в базе наших знаний о BRCA¹²⁰. Тем не менее потребуется несколько лет, чтобы ослабить смертельную хватку Myriad, присвоившей право интерпретации базы BRCA.

Несмотря на остающиеся нерешенными вопросы, постановление Верховного суда было фундаментальным для демократизации геномной информации. Пусть оно было принято слишком поздно с точки зрения генов BRCA, чтобы избежать монополии на бесценную медицинскую информацию, в наших геномах есть еще 19 000 генов, 40 % из которых уже запатентованы. Оставшаяся часть нашего генома – 98,5 % которого состоит не из генов, – но она невероятно важна для определения нашей уникальной биологии. Благодаря отмене права на патентование генов наша ДНК освобождена от таких сдерживающих факторов в будущем. Экономика секвенирования BRCA уже испытывает на себе ее благоприятные последствия – Medicare уменьшила сумму возмещения на 49 % в 2014 г. (с $2795 до $1440)¹¹⁶. Учитывая все это, неудивительно, что журнал Discover поставил «решение Верховного суда по генам» на второе место среди главных событий в науке¹²¹.

В этой главе мы увидели, какое мощное влияние оказали на решение вопроса о публичном доступе к геномной информации один человек, одна компания, два правительственных учреждений (FDA и Верховный суд) и два гена. В тени пока остается укоренившийся медицинский патернализм, в то время как происходит коммуникационная революция, которая несет беспрецедентные данные о состоянии здоровья непосредственно людям. Теперь мы готовы перейти к конкретным видам информации, которая будет становиться все более доступной любому человеку и безвозвратно изменит будущее медицины.

Часть II Новые данные и информация

Глава 5 Моя ГИС Подход: десять на десять

Цифровые следы, которые мы оставляем каждый день, рассказывают о нас гораздо больше, чем мы знаем. Это может стать кошмаром для конфиденциальности – или это может стать основой более здорового, более процветающего мира.

Алекс «Сэнди» Пентлэнд, медиа-лаборатория МИТ

¹

Где мудрость, которую мы потеряли в знаниях? Где знания, которые мы потеряли в информации?

Томас Элиот