Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках

Цель состоит в том, чтобы превратить медицину в квантовую область.

Джеффри Хаммербачер, Маунт-Синайская медицинская школа Икана

²

Получить в поисковой системе Google любой маршрут проезда так просто, что вы, вероятно, даже не задумываетесь о том, как это делается. Это классическая географическая информационная система (ГИС) с многочисленными слоями данных – таких как трафик, вид со спутника или вид улицы, – нанесенных на карту. Хотя термин ГИС появился только в 1968 г., первые приложения, которые теперь называются пространственно-временными, были разработаны еще в 1800-е гг.³ Они использовались для отслеживания вспышек заболевания холерой в Париже и Лондоне. Конечно, в наши дни гораздо больше людей пользуются ГИС во время путешествий по дорогам, чем в эпидемиологии, но медицинское применение остается очень важным. Только вместо того, чтобы просто наносить на карту места, где умерли жертвы эпидемии холеры, мы можем сочетать современные инструменты социальных сетей и геномного секвенирования, чтобы определить патогенный штамм, индивидуальную реакцию и точный путь распространения вспышки эпидемии (рис. 5.1)⁴. Это объясняется тем, что теперь мы можем соединять и интегрировать многочисленные информационные слои, чтобы по сути создать вашу индивидуальную карту наподобие тех, что предлагает Google. История Анджелины Джоли, центром которой была единственная мутация гена BRCA, продемонстрировала роль превентивной медицины в снижении рисков заболеваний среди населения и необходимость массового использования скрининговых технологий. Во многом аналогично этому ГИС миллионов людей становится основным приложением для будущего медицины. Это первая глава раздела книги, каждая из которых начинается со слов «моя» или «мои» и посвящена различным составляющим информации о вас. Ниже мы дойдем до важнейших последствий доступа и владения вашими данными ГИС.

Человеческая ГИС состоит из многочисленных слоев демографических, физиологических, анатомических, биологических данных и данных по окружающей среде (рис. 5.2), касающихся конкретного человека⁵. Это богатая, широкомасштабная мозаика, представляющая человека, которая может быть использована для определения медицинского портрета человека. Когда данные полностью собраны и интегрированы, получается оцифрованный человек, по крайней мере с точки зрения оказания медицинской помощи.

Паноромный вид

Давайте теперь расшифруем человеческую ГИС, чтобы определить и понять каждый компонент. Суффикс «ом» в каждом из слов указывает на изучение чего-либо. Феном относится ко всем фенотипическим признакам человека, таким как рост, вес, цвет глаз и цвет кожи. Мне нравится комбинировать феном с социальным графом, это расширяет представления о человеке «при взгляде со стороны» в социальной сети. Физиом – это набор физиологических показателей, таких как пульс и кровяное давление. Анатом – наша индивидуальная анатомия. Геном относится к 6 млрд букв, образующим последовательность ДНК. Точно так же остальные биологические «омы» – это протеом, все наши протеины; метаболом, наши метаболиты; микробиом, представляющий микробов, которые живут в нас; и эпигеном, состоящий из ответвлений ДНК и показывающий, как они располагаются. Наконец, есть еще и экспосом, относящийся к нашему окружению, всему, с чем мы сталкиваемся. Для обозначения их всех вместе я придумал слово «паноромный» – как производное от слова «панорамный» и означающее обилие информации и охват многих тем⁵. Паноромный вид каждого человека дает исчерпывающее представление обо всех «омах», относящихся к здоровью и медицине.

Социальный граф и феном