Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках

Одно из самых перспективных направлений профилактики в медицине – использование генетических знаний в целях планирования ребенка. Доля людей с серьезными рецессивными аллелями гораздо выше, чем обычно считается. Вот несколько примеров доли носителей: 1 из 40 для кистозного фиброза, 1 из 35 для спинальной мышечной атрофии и 1 из 125 для синдрома ломкой Х-хромосомы. Среди евреев-ашкеназов доля носителей болезни Гоше составляет 1 из 15 человек, а доля носителей болезни Тея – Сакса составляет 1 из 275. Будущие родители могут без труда проверить на платной основе, не являются ли они носителями серьезных заболеваний. 23andMe проводит скрининг на 50 заболеваний; Counsyl – на более чем 100. Обе эти компании используют набор чипов, выявляющих мутации, которые традиционно связываются с определенным заболеванием, однако, как ранее упоминалось на примере BRCA или в случае генов кистозного фиброза, в любом гене есть сотни вариантов, которые могут быть патогенными, но в настоящее время не подвергаются скринингу. Более прогрессивные подходы включают современные методы секвенирования конкретных генов, оно делается в компаниях Recombine, Good Start Genetics или GenePeeks. Если тестирование обоих родителей показывает присутствие важных рецессивных аллелей, есть много альтернатив, включая приемное родительство или решение не иметь детей. Однако наиболее популярно оплодотворение in vitro (в пробирке), с проведением генетической диагностики перед подсаживанием эмбриона. Технология включает создание эмбриона и определение результата: сойдутся или нет рецессивные аллели. Это вполне эффективная мера по профилактике развития заболевания у плода. Недавние достижения в секвенировании человеческих ооцист (незрелых яйцеклеток. – Прим. ред.) без их разрушения могут потенциально улучшить успешность ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) и избежать преимплантационной диагностики на стадии бластоцисты (пятый день развития эмбриона. – Прим. ред.)¹⁴. Еще один вариант – использование донорской спермы, хотя банки спермы никак не регулируются и никакой стандартной геномной оценки не проводится²¹, так что донорская сперма может создать новые проблемы. Многие ставят под вопрос эту практику и уничижительно называют ее «селекционированием детей»^{22, 23}, на самом же деле этот способ предупреждения серьезных заболеваний очень привлекателен и рентабелен и совершенно неоправданно мало используется.

Секвенирование и мониторинг

Революция в пренатальной медицине уже началась благодаря возможности диагностировать важнейшие хромосомные мутации, такие как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса), а также другие, в том числе синдром Ди Джорджи, синдром кошачьего крика и синдром Прадера – Вилли, с помощью одной-единственной пробирки с кровью матери уже в период с восьмой до десятой недели беременности. (В прошлом для этого требовались инвазивные процедуры – амниоцентез или проба ворсинчатого хориона, при которых есть риск выкидыша один случай на 400 процедур).

В настоящее время четыре компании предлагают эти новые тесты, и у каждой поразительно высокие показатели точности^{24, 25}. Этот вид молекулярной диагностики был так быстро взят на вооружение, что побил все рекорды в истории медицины. В 2014 г. почти 20 % из 4 млн младенцев, родившихся в за год в США, прошли такой дородовый геномный скрининг (рис. 5.5). Ожидается, что в следующие несколько лет эти процедуры получат массовое распространение. На самом деле в штате Калифорния, где действует самая крупная программа пренатального скрининга в мире и ежегодно более 400 000 женщин собираются стать матерями, эти тесты делают всем беременных женщин с повышенной степенью риска²⁶.