Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках

Конечно, мы могли бы также секвенировать весь геном плода вместо того, чтобы проводить более простой скрининг. Этого теста нет в продаже, и есть существенные биоинформационные проблемы, которые требуют решения прежде, чем тест станет доступным в массовом масштабе, вдобавок очень неоднозначны биоэтические вопросы²⁷. Пока еще мы далеки от формулировки геномных критериев для раннего прерывания беременности, поскольку это зависит не только от точности определения ключевого геномного варианта, связанного с серьезным заболеванием, но также от понимания того, проявится ли болезнь на самом деле. Термин «пациенты в ожидании» относится к людям, у которых выявлена мутация, связанная с тем или иным заболеванием, но признаков болезни не обнаруживается²⁸. У многих, если не у большинства, болезнь никогда не разовьется из-за присутствия некоторых (пока еще не совсем понятных) факторов, таких как другие гены, которые модифицируют риск заболевания, или эпигеномное перепрограммирование, которое вовсе отменяет его. Поэтому есть много неясного в отношении дородового скрининга – его точность, насколько серьезен диагноз и очевиден ли риск мутации²⁷. Тем временем сама по себе возможность скрининга многих серьезных заболеваний на таком раннем этапе беременности без вторжения в матку женщины представляет собой гигантский шаг вперед в медицине.

На более позднем этапе беременности простой датчик на теле будущей матери позволяет отслеживать сердцебиение плода и его реакцию на родовые схватки. Это может быть полезно для удаленного беспроводного мониторинга беременностей с высокой степенью угрозы выкидыша с точки зрения максимально раннего диагностирования патологического состояния плода.

Неонатальное секвенирование и наблюдение

Массовый скрининг новорожденных детей, когда кровь берется из пятки младенца, начался в США еще в 1963 г. и мало изменился с тех пор²⁹. Могло быть хуже: в разоблачительном материале, приуроченном к 50-й годовщине применения процедуры и озаглавленном «Смертельное промедление» (Deadly Delays), сообщалось о том, насколько разное количество времени требуется на анализ в разных больницах США³⁰. Хотя это очень недорогой тест, позволяющий без труда проверить более чем 50 редких отклонений типа фенилкетонурии или галактоземии, во многих больницах на это уходит по несколько недель. Это прискорбно, поскольку отсутствие быстрой диагностики многих из этих заболеваний может причинить ребенку непоправимый вред.

Принципиально другой подход предлагает группа специалистов из детской больницы Mercy в Канзас-Сити под руководством Стивена Кингсмора, показавшая, что неонатальное полногеномное секвенирование можно сделать менее чем за 24 часа, а это не только информация о новорожденном, которая нужна для принятия решения в данный момент, но и важный ресурс на всю остальную жизнь⁴.

Существует ряд беспроводных датчиков для новорожденных, которые помещают на теле, в носочках или одежде, включая Owlet, Mimo и Sproutling, и они оповещают родителей о состоянии ребенка во время сна, о его сердцебиении или дыхании. Уже выражается озабоченность тем, что мониторинг новорожденного может стать навязчивой идеей у родителей – чрезмерное количество информации иногда ведет к лишним волнениям и ненужным медицинским оценкам младенца³¹. Хотя мы знаем, что в США каждый год происходит свыше 400 000 случаев внезапных смертей детей грудного возраста, мы пока еще недостаточно хорошо осведомлены о том, какие младенцы нуждаются в мониторинге. В будущем инструменты омик могут оказаться полезными для определения необходимости использования таких датчиков в случаях младенцев с повышенной степенью риска.

Недиагностированные болезни