Что-то не так с Гэлвинами. Идеальная семья, разрушенная безумием

«Я считаю, что тенденция возврата к изучению семей налицо», – сказала Линн ДеЛизи. Мы с ней пили неподалеку от ее дома в Массачусетсе. В 2016 году, когда вышло ее исследование гена SHANK2, ДеЛизи опубликовала статью в журнале Molecular Neuropsychiatry, в которой утверждала, что исследования семей больных шизофренией сейчас актуальнее, чем когда-либо прежде. Впервые за долгое время она не единственная из ученых, кто так считает.

«Думаю, семьи имеют огромное значение», – говорит Дэниел Уайнбергер. В свое время, работая бок о бок с ДеЛизи в Национальном институте психиатрии в Вашингтоне, Уайнбергер скептически, если не пренебрежительно, относился к ее исследованиям семей. Теперь же, как и ДеЛизи, он признает их ценность для отработки на практике теоретических выводов общегеномных исследований. «Безусловно, семьи будут иметь критическое значение для установления генетических причин заболеваний отдельных людей». Уайнбергер обращает внимание на то, что, в отличие от GWAS, исследования подобных Гэлвинам семей могут открывать новые направления в лечебной работе. «Меня как-то спросили: «Можно ли понять шизофрению, если будет генотипирован каждый человек на планете?» Предполагаю, что этого нельзя достичь только всеобщим генетическим секвенированием. Оно не объяснит шизофрению, а скажет очень многое о факторах риска. Сомнительно, чтобы мы получили исчерпывающий ответ».

Многие годы работа ДеЛизи оставалась незамеченной. Она и сегодня остается в какой-то степени аутсайдером. Да, она преподает в Гарварде и активно участвует в международном сообществе исследователей шизофрении, но, в отличие от многих современников, она не получала премий и грантов. Возможно, ее заслуги не признают, даже если экспериментальные данные о SHANK2 послужат основой очередного прорыва. Так устроен научный прогресс – если ты не относишься к немногим бессмертным, ты всего лишь один из многих участников долгой череды исследований. «В какой-то степени это меня напрягает. Но внутренне я уже давно с этим определилась. Важно только то, что я сделала для того, чтобы все это стало возможным», – говорит ДеЛизи.

К моменту публикации исследования о гене SHANK2 Стефан Макдонах уже ушел из Amgen. Некоторое время спустя из телефонного разговора с ним ДеЛизи узнала, что ее бывший коллега перешел в Pfizer – ту самую компанию, которая шестнадцать лет назад прекратила финансировать ее исследования мультиплексных семей.

В какой-то мере ДеЛизи оценила иронию ситуации. Как поняла в свое время семья Гэлвин, жизнь часто ходит по кругу.

ДеЛизи никогда не рассказывала Макдонаху об этих перипетиях. Насколько он знал, данные принадлежали только ДеЛизи, ему было неизвестно о разводе 2000 года, когда она и Pfizer поделили их пополам. Поэтому, в том телефонном разговоре она решила сообщить ему, что в Pfizer до последнего времени подтверждали наличие у них набора генетических образцов ее мультиплексных семей, в том числе использованных в их работе о SHANK2.

Оба понимали, что это может значить: если образцы ДеЛизи в какой-то момент не выбросили на помойку, чтобы освободить место в холодильнике, они должны где-то храниться. ДеЛизи не представляла, где именно, а даже если бы и знала, то все равно не могла распоряжаться их использованием.

«С кем вы имели дело?» – спросил Макдонах. Возможно, он найдет этого человека и задаст вопросы ему.

ДеЛизи сообщила ему имя.

Это было невероятно. В компании Pfizer работали тысячи людей по всему миру, а человек, который их интересовал, сидел всего в нескольких метрах от Макдонаха.

Устоять перед таким соблазном Макдонах оказался не в силах. Наступал конец года, и в его бюджете оставались кое-какие деньги. «Я подсуетился, да и секвенировал некоторые из образцов ДеЛизи», – говорит он. Макдонах выбрал семьи с самым большим числом шизофреников. Семью Гэлвин уже проанализировали ранее, но были и другие, не настолько же многочисленные, но довольно большие.

«Линн опередила свое время и в этом, – говорит Макдонах. – Мы хотим понять, есть ли там что-то. В Pfizer не заинтересованы в использовании этих материалов для разработки лекарств, так что у нас есть все возможности для их публикации и ознакомления с ними научного сообщества».

Этим семьям по-прежнему есть что сказать. И теперь к ним прислушиваются.

Глава 44

Дональд

Джон

Майкл

Ричард

Марк

Мэтт

Питер

Маргарет

Линдси

На протяжении полугода после поминок Мими Маргарет и Линдси почти не разговаривали и даже не обменивались текстовыми сообщениями. Перестала общаться именно Маргарет. Она посчитала, что Линдси чересчур углубляется в семейную трясину Гэлвинов, возможно, даже в ущерб отношениям с супругом и детьми, да еще и выговаривает другим за то, что они не поступают так же. Маргарет не замечала, чтобы Линдси делала паузы или хотя бы сбавляла обороты. «Я считаю, что в нашей семье очень много манипулирования, и все мы бывали и манипуляторами, и их жертвами. Так что, став постарше, я немного решительнее отношусь к своим родным. В том смысле, что всему есть свой предел».