Что вы знаете о своей наследственности?

При аутосомно-рецессивных заболеваниях у здоровых родителей некоторые дети оказываются больными. Это связано с тем, что оба родителя являются носителями аномального аутосомно-рецессивного гена. Обычно этот ген обозначается буквой «а». С учетом последнего генотип больного по данному гену можно записать как аа, а его родителей (каждого) — как Аа:

Как видно из схемы, в потомстве двух гетерозигот могут быть как здоровые, так и больные дети. Среди здоровых также встречаются гетерозиготы. Чаще всего в семье бывает два ребенка. Семьи с двумя детьми от родителей-гетерозигот можно разделить на три группы: 1 — нет больных детей (такие случаи редки); 2 — болен один ребенок; 3 — больны оба ребенка.

Однако у родителей-гетерозигот, так же как и у всех, могут рождаться близнецы. Если последние однояйцевые, то оба будут либо больными (гомозиготы), либо здоровыми (гетерозиготы или не имеющие вообще аномального гена). В случае же разнояйцевых близнецов один из них может быть здоровым, а другой — больным.

Таблица 8. Частота встречаемости фенилкетонурии и галактоземии среди новорожденных в разных странах

Страна	Число обследованных новорожденных	Частота встречаемости фенилкетонурии
Польша	894 891	1 : 7 782
Чехословакия	132 392	1 : 6 618
Австрия	666 383	1 : 12 340
Швейцария	699 089	1 : 16 644
Франция	1 882 734	1 : 13 715
ФРГ	359 875	1 : 10 935
Дания	285 535	1 : 11 898
Швеция	907 746	1 : 43 226
Финляндия	71 111	1 : 71 111
Англия	112 362	1 : 10 215
Ирландия
западные области	825 935	1 : 5 343
восточные //	206 011	1 : 7 924
США	1408 425	1 : 13 630
Канада	277 769	1 : 39 681
Новая Зеландия	381 536	1 : 18 168
Австралия	353 458	1 : 9 818
Япония	210 851	1 : 210 851
Израиль
евреи ашкенази	180 000	1 : 180 000
другие евреи, арабы	320 000	1 : 8 648
Страна	Число обследованных новорожденных	Частота встречаемости галактоземии
Польша	307 947	1 : 12 317
Чехословакия	132 392	1 : 44 130
Австрия	664 966	1 : 39 116
Швейцария	520 456	1 : 65 057
Бельгия	106 511	1 : 10 651
ФРГ
северные области	119 024	1 : 29 756
западные //	300 355	1 : 42 883
Швеция	907 746	1 : 49 000
Ирландия	144 842	1 : 482 188
США	732 911	1 : 104 701
Канада	148 872	1 : 148 872
Новая Зеландия	292 626	1 : 32 514

По внешнему виду нельзя отличить гетерозиготу по аутосомно-рецессивному гену от нормального индивида, Однако на биохимическом уровне летальный ген будучи в гетерозиготном состоянии проявляет свое действие. Если у гомозигот (аа) аутосомно-рецессивный ген обусловливает полное отсутствие активности какого-либо фермента и у индивида с таким генотипом диагностируется наследственное заболевание, то у гетерозигот (Аа) активность этого фермента не достигает 100 % (как у нормальных индивидов (Аа)), однако и наследственное заболевание у них не диагностируется. При тщательном клиническом обследовании у гетерозигот можно обнаружить небольшие отклонения от нормы.

Описано много наследственных болезней с аутосомно-рецессивным характером (типом) наследования, однако далеко не для всех из них известно место дефекта в цепи химических превращений, протекающих в клетке.

Среди аутосомно-рецессивных заболеваний самыми распространенными являются фенилкетонурия, галактоземия, цистинурия, гистидинемия, болезнь Тей-Сакса, мукополисахаридозы, муковисцидоз и др. Наиболее хорошо изучены фенилкетонурия (фенилпиро-виноградная олигофрения) и галактоземия (табл. 8).

Впервые фенилкетонурия описана в 1934 году ученым-генетиком Феллингом. Эта болезнь характеризуется тяжелыми поражениями нервной системы и выражается в умственной отсталости. По данным разных авторов, во всех странах мира до 3 % населения являются умственно неполноценными. Известно несколько сот наследственных болезней, сопровождающихся умственной отсталостью или ведущих к ней. Особенность фенилкетонурии в том, что она проявляется на первом году жизни ребенка и медленно прогрессирует. Без рано начатого лечения это заболевание делает ребенка инвалидом на всю жизнь, так как вызывает отравление клеток мозга (интоксикация мозга). Раннее выявление фенилкетонурии возможно только методом массового скринирования (обследования) новорожденных.