Что вы знаете о своей наследственности?

Современная генетика доказала, что человек является продуктом биосоциальным, а не «чисто социальным», как утверждали классики, и что его биологическая компонента составляет около 70%, а такие властные инстинкты, как размножение, самосохранение, забота о потомстве и т. д.,— все 100 %.

Гены, сцепленные с половыми хромосомами

К настоящему времени известно более 200 генов (доминантных и рецессивных), сцепленных с Х-хромосомой, то есть локализованных в ней. Многие из них обусловливают появление наследственных болезней (гемофилия, мышечная дистрофия и др.) (рис. 21).

У женщин аномальный ген может находиться в одной (гетерозигота) или обеих (гомозигота) Х-хромосомах, у мужчин — только в одной Х-хромосоме. Наиболее широко распространено заболевание, обусловленное геном, сцепленным с Х-хромосомой и имеющим рецессивный характер наследования,— гемофилия (несвертываемость крови) (рис. 22). В данном случае ген имеет полулетальное значение, что, как правило, приводит к гибели ребенка в раннем возрасте. Долгое время считалось, что этим заболеванием страдают только мужчины. Однако оно встречается и у женщин, хотя и крайне редко, и обусловлено наличием аномальных генов в обеих Х-хромосомах.

Рис. 21. Наследование рецессивного гена мышечной дистрофии Дюшена, локализованного в Х-хромосоме.

а — родословная трех поколений с мышечной дистрофией только среди мужчин; б — родословная трех больных мальчиков, имеющих одну мать, но двух отцов.

Рассмотрим случай — мать здорова, отец болен гемофилией (рис. 23, а). Их дочери будут здоровыми, так как получат лишь одну Х-хромосому с аномальным геном (от отца). Сыновья также будут здоровы, так как им от отца перейдет Y-хромосома (без аномального гена).

При больной матери и здоровом отце, ситуация иная (рис. 23, б). В этом случае их дочери будут всегда здоровы, сыновья же могут быть и больными, и здоровыми в зависимости от того, перейдет или не перейдет к ним от матери аномальный ген.

Третий случай — больные и мать, и отец (рис. 23, в). Здесь страдают болезнью и сыновья, и дочери. Первые обязательно получат аномальную Х-хромосому от матери, а вторым обязательно перейдут по одной аномальной Х-хромосоме от отца и матери, а гомозиготность обусловит болезнь. Как упоминалось выше, этот случай встречается крайне редко,

Рис. 22. Генеалогическое древо царствовавших семей в Европе, иллюстрирующее наследование гена с гемофилией, локализованного в X-хромосоме. Усл. обозн., см. на рис. 13.

Рис. 23. Наследование гена гемофилии, а — мать здорова, отец болен гемофилией; б — отец здоров, мать больна гемофилией; в — больные и мать, и отец.

Болезнь мышечной дистрофии Дюшена поражает мальчиков в возрасте от 2 до 6 лет, начинаясь с атрофии мышц грудной клетки и поясничной области, позже охватывающей мускулатуру конечностей. Это заболевание известно давно, однако только в последний годы ученые выяснили механизм действия аномального гена. Болезнь имеет рецессивный тип наследования и ген локализован в Х-хромосоме. Был обнаружен белок, названный дистрофином, на долю которого приходится 0,002 % общего количества белка в нормальных скелетных мышцах. Отсутствие дистрофина у больных мышечной дистрофией ученые связывают с дефектом гена. Несмотря на малые количества этот белок является важным компонентом мышечной ткани и отсутствие его в последней приводит к распаду мышц.

Считается, что дистрофия играет основную роль в контроле над внутренней средой мышечной клетки, предотвращая бесконтрольное повышение концентрации кальция в клетке. При нарушении кальциевого равновесия активируется фермент фосфолипаза А, растворяющий мышечные волокна. Мышцы скелета, пытаясь восстановить это нарушение, подвергаются фиброзу (процессу затвердевания), который и нарушает мышечную функцию. Явление фиброза пока изучено недостаточно. Имеется гипотеза, что даже при отсутствии дистрофина мышечные клетки могли бы восстанавливаться, но вторичная патология — фиброз — препятствует этому. Последнее подтверждается тем, что в организме известны мышцы, в которых дистрофии отсутствует, однако дистрофии в них не наблюдается. В этих случаях, очевидно, мышцы не подвергаются фиброзу.

Глава 4. Наследственность, болезни

Болезни с наследственным предрасположением

Выше мы рассмотрели группу наследственных заболеваний, причиной которых является наличие в генотипе человека мутантных генов, обусловливающих данные дефекты. Однако эта группа отклонений невелика и составляет примерно 6—8 % от общего числа болезней, которыми страдает человек. Наиболее часто встречаемые болезни — с наследственным предрасположением (90—92 %). Это сахарный диабет, сердечно-сосудистые и аллергические заболевания, атеросклероз, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, ревматизм, шизофрения, врожденные пороки развития и др. При перечисленных болезнях из поколения в поколение передается предрасположенность к определенному заболеванию.