Деменции: руководство для врачей

Диагностика БВК базируется на инструментальном подтверждении нарушений метаболизма меди. Основными диагностическими критериями являются снижение концентрации церулоплазмина в сыворотке крови, увеличение экскреции меди с мочой и накопление меди в ткани печени, по данным биопсии. Наличие неврологических расстройств, как правило, сопровождается отложением меди в роговичной оболочке глаза (кольцо Кайзера-Флейшера). Обнаружение кольца Кайзера-Флейшера является весьма специфичным, однако не облигатным признаком данного заболевания.

Нервно-психические нарушения при БВК выявляются у 50-100 % пациентов в зависимости от тяжести заболевания и используемых диагностических методик [4, 7, 8, 17]. Нередко когнитивные и поведенческие расстройства являются самыми первыми проявлениями болезни.

Нарушения когнитивных функций при БВК представлены нарушением регуляции произвольной деятельности лобного характера, снижением концентрации внимания и нарушением кратковременной памяти. Многочисленные исследователи обращают внимание на достоверные различия результатов выполнения нейропсихологических тестов на регуляторные (лобные) функции и память между пациентами с БВК и подобранными по возрасту и уровню образования здоровыми людьми [7, 8]. Чаще всего указанные нарушения являются умеренными по выраженности или достигают степени легкой деменции. При этом память на события жизни, речь и гнозис в большинстве случаев остаются относительно сохранными.

В целом когнитивные нарушения при БВК соответствуют так называемому подкорково-лобному типу и весьма напоминают расстройства высших мозговых функций при других заболеваниях с преимущественным поражением подкорковых структур. Вероятно, в основе данных расстройств лежат дегенеративные изменения в лентикулярных ядрах, приводящие к нарушению функционирования лобно-стриарных кругов с вторичной дисфункцией передних отделов головного мозга. Кроме того, у ряда пациентов определенный вклад вносит сопутствующая печеночная недостаточность, которая может усугублять нарушения концентрации внимания и запоминания информации.

Наряду с когнитивными расстройствами, БВК характеризуется также выраженными поведенческими изменениями. Наиболее распространенными видами поведенческих расстройств являются эмоциональная лабильность, повышенная раздражительность и агрессивность. Данные нарушения нередко приводят к изменению межличностных отношений в семье и обществе, иногда — к совершению насильственных действий. Среди других видов поведенческих расстройств нередко описывается расторможенность и несдержанность в сексуальной сфере [17].

Эмоциональное состояние пациентов с БВК обычно характеризуется тенденцией к снижению фона настроения. Депрессия выявляется у 20–30 % пациентов. К более редким видам эмоционально-аффективных расстройств относятся маниакальные эпизоды и шизоаффективные психозы [17].

Для лечения БВК применяются препараты, увеличивающие выведение меди или препятствующие ее всасыванию из кишечника (D-пеницилламин, тетратиомолибдат, препараты цинка, триен). На фоне медегонной терапии нервно-психические нарушения постепенно претерпевают обратное развитие. При этом наибольший эффект отмечается в отношении агрессивности и асоциального поведения, а также когнитивных расстройств. Однако нервно-психические расстройства при БВК обратимы лишь частично. Когнитивный и поведенческий дефект, наблюдаемый через 1–2 года патогенетической терапии, как правило, приобретает стационарный характер. С симптоматической целью при выраженных поведенческих нарушениях допустимо использование нейролептиков.

Литература

1. Дамулин И. В. Деменции при дефицитарных состояниях и алкоголизме // Неврол. журн. — 2005. - № 5. — С. 4–8.

2. Дамулин И.В., Шмидт Т.Е. Неврологические расстройства при алкоголизме // Неврол. журн. — 2004. - № 2. — С. 4–10.

3. Захаров В.В., Яхно Н.Н. Нарушения памяти. — М.: ГеотарМед, 2003. - 150 с.

4. Иванова-Смоленская И.А. Наследственные болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы // Атмосфера. Нервные болезни. — 2007. - № 1. — С. 9–14.

5. Карабанов А.В., Овчинников И.В., Полещук В.В. и др. Анализ мутаций в гене АТР 7В и опыт прямой ДНК-диагностики при гепатолентикулярной дегенерации // Журн. неврол. и психиатрии им. С.С.Корсакова — 2001. - № 4. — С. 44–47.

6. Яхно Н.Н., Захаров В.В. Нарушения памяти в неврологической практике // Неврол. журн. — 1997. — Т. 3. - № 4. — С. 4–9.

7. Akal М., Schwartz J.A. The psychiatric presentation of Wilson's disease // J. Neuropsychiatry. - 1991. - Vol. 3. - P. 377–382.

8. Akal M., Brewer G.J. Psychiatric and behavioral abnormalities in Wilson's disease // In: Behavioral neurology of movement disorders). W.J. Weiner, A.E.Lang (Eds). Adv. Neurol. - Vol. 65. - NY: Raven Press, 1995. - P. 171–178.