Дети с синдромом Ретта

NB! 21–22 февраля. Второе затмение . Первая гипервентиляция. Весь день Маша беспокоилась. Легла спать в свое время. Все подумали, что она уснула. Но она очень плохо себя почувствовала. Она сильно дышала. Включили свет, взяли на ручки. Маша была очень бледна, дрожала, на имя не реагировала, закатывала глаза и валилась, чуть поскрипывала зубами. Температуры не было. Она была настолько вялая, что даже не хныкала. Рвота. Уехали в больницу с подозрением на кишечную токсикоинфекцию. Лейкоцитоз 15. Через день ушли домой.

Ожесточение страхов. Окончательный отказ от ванны. Общая вялость, желание полежать.

И так в течение недели.

1 год 11 мес.

Сильное истощение. Постепенно вышли из этого состояния, но по-прежнему – постоянные страхи (горшка, ванны, стоять). Отсутствие самостоятельного стула. Очень косые глаза и трясет головой. Много плачет.

И вместе с тем:

Нет судорожных движений шеи. Хорошо засыпает и спит ночью.

Поднимает бегунок, где загнулся линолеум и трудно проехать.

Потрясающе слушает музыку и стихи. Хорошо ест.

Сосредоточенно играет игрушками. В меру своих возможностей берет от каждой что надо и выкидывает.

Отвечает на улыбку. Не боится чужих людей.

2 года

Самостоятельного стула нет. Ночью часто плачет.

Наряду с всплесками возбуждения – резкий спад и слабость в течение дня.

Преодолели страх. Хорошо купаемся. Любит горшок. Не просится.

Улыбается на улыбку всегда.

Изредка встает на ножки к шкафу. Много ползает, и мы водим ее с полотенцем подмышками.

Ходит вдоль пианино, держась за клавиши. Дает по просьбе ручки. Хочет ходить.

Любит хлопать дверцами шкафов на кухне. Катает свою коляску. Учится преодолевать порожек.

Более широкая, разнообразная гамма выражений лица. Что-то вспоминает из болтовни.

2 года 1 мес.

Первая страшная ночь. 3–4 мая.

Уснула только утром. Хохот взахлеб переходил в плач. На руках – дерется, положишь – плачет. Нападала на подушку и грызла ее.

Судорожные гримасы, странные искажения движений, во власти эмоций. Выпучивает глаза.

9 мая – скачок. Все время встает в коляске. К спинке дивана. Задирает ногу, хочет лезть выше.

Не понимает горшок.

Нет-нет, да судорожно исказится ее образ.

Не знает где – кто. Плохо откликается. Никак не среагировала на собаку.

2 года 2 мес. Приступы

Один день ходила за одну ручку.

Любит сидеть в своем углу, «просит», чтобы ее оставили в покое. Книги не интересуют.

Гуляние плохое. Вяло, безучастно сидит в коляске. Сильная слабость.

Много «лишних движений». Приступы.

Живо реагирует на музыку и свою речь в 9 месяцев.