Дьявольский ген

Успех стратегий, примененных на Кипре и на Сардинии, и рекомендации Всемирной организации здравоохранения стали определяющими элементами для внедрения мер устранения талассемии во многих мусульманских странах, лежащих в «поясе талассемии». Генетические и эпидемиологические исследования подтвердили большое количество носителей в Иране, в странах Персидского залива, в Пакистане, в ряде регионов Индии и на Мальдивах. Ряд документов упоминает в качестве проблемы широко распространенную практику браков между кровными родственниками во многих этих странах, где близкие двоюродные родственники женятся между собой. Выходит, что идентификация носителей и профилактика рождения больных детей не может рассматриваться отдельно от попытки снизить уровень эндогамии. Некоторые страны по примеру Кипра ввели обязательное тестирование для выявления носителей талассемии, чтобы получить разрешение на вступление в брак. Но решение о продолжении рода, впрочем, остается за будущими супругами, в случае, если они оба носители, причем их семьи могут расторгнуть обручение.

Исследование Министерства здравоохранения Ирана, проведенное совместно с Университетским колледжем Лондона, опубликованное в 2004 году^{35}, описывает стратегию Ирана в рамках санитарной системы страны. Тест на выявление талассемии был введен наряду с другими добрачными скрининговыми программами и распространен посредством интеграции в систему народного образования. Описанная программа сложна и предполагает наличие специального состава генетических консультантов, диагностических лабораторий, включает обследование мужчин, находящихся на военной службе, контроль качества лабораторий, осуществляющих генетический анализ, создание журналов учета и компьютеризацию данных. Выявленные пары-носители могут получать генетические консультации до тех пор, пока не получат необходимых разъяснений. В среднем проводится по две встречи с каждой парой. Те, которые решают пожениться и родить детей, находятся под наблюдением. Программа была запущена в 1997 году, за первые 5 лет прошли обследование более 2,7 миллиона пар, благодаря чему было выявлено, что в среднем 4,5 из 1000 пар находятся в группе риска. Уже первые данные программы демонстрируют значительное снижение заболеваемости талассемией.

Помимо технических аспектов программы мы наблюдаем важные культурные изменения в обществе Ирана. Доступность добрачного генетического теста помогла выявить проблемы. Многие пары отказались от вступления в брак, другие засомневались. Вырос спрос на пренатальную диагностику, что не предполагалось в начале программы из-за действующего запрета на аборты. Но в 1998 году правительство все же разрешило и пренатальную диагностику, и аборты в срок до шестнадцатой недели, в случае если у плода диагностировалась болезнь, однако для этого необходима была фетва (исламское религиозное заключение). Как следствие, это потребовало повышения уровня частных или государственных услуг по генетической диагностике хорионических ворсинок, с вытекающим созданием соответствующих государственных лабораторий, которые стали полноценно функционировать к 2001 году.

Взгляд на мир

Ежегодно в мире на свет появляются 70 000 детей, больных талассемией, а носителей насчитывается более 270 миллионов. Это глобальная санитарная проблема, а также бизнес для продавцов диагностических систем. Тест носителя талассемии – это наиболее распространенный генетический скрининг, рекомендуемый Всемирной организацией здравоохранения, которая подчеркивает и основные проблемы, связанные с ним. До конца не ясно, всегда ли соблюдаются минимальные требования к генетическому скринингу, также мы точно не знаем результатов многих начатых или заявленных программ.