Дьявольский ген

Дискуссия по вопросу пользы тестирования носителя муковисцидоза, распространенного на все население, была оживленной, но преждевременной. Именно те два принятые нами во внимание факторa – большое количество мутаций и трудно предсказуемое соотношение мутаций/болезней – вызвали состояние настороженности. Даже информируя население о существовании теста на выявление носителя, ни одна из крупных научных компаний, специализирующихся на муковисцидозе, не рекомендует его распространение, как можно легко заключить из посещения сайтов американского фонда муковисцидоза CF Foundation, английского центра муковисцидоза UK CF Trust, французского центра по борьбе с муковисцидозом Vaincre la Mucoviscidose и т. д. Самым спорным аспектом является то, что если распространять тест на выявление носителя муковисцидоза, то последующая и необходимая генетическая консультация будет очень сложной. Лишь 20–30 % форм муковисцидоза характеризуются быстрым развитием в детстве; болезнь была когда-то смертельной в раннем возрасте, но сегодня редко встретишь ребенка, умирающего от нее. В некоторых случаях необходима пересадка легких в молодом возрасте. Несмотря на отсутствие конкретного лечения болезни и соответствующих лекарств для исправления генетического дефекта, во всяком случае пока, выживаемость заметно повысилась, и качество жизни существенно улучшилось. Многие женщины, несмотря на наличие у них муковисцидоза, имеют детей, многие больные вступают в брак, работают, и все это не просто предсказать, основываясь на генетике. Можно говорить лишь о возможности, но довольно общими словами. Эти доводы подразумевают вопрос: почему в среде, где есть муковисцидоз, общий тест рекомендуется с осторожностью? Было опасение, что такой тест мог поднять больше вопросов, чем ответов. Ограничения также присутствовали при рекомендации «каскадного» теста в семьях, имевших высокую вероятность быть носителями той же мутации, что и больной и его родители. Эта система характеризуется прямотой и простотой, но может оказаться не слишком эффективной в том, что касается эпидемиологии болезни у целого населения. Чтобы искоренить болезнь у более многочисленного населения, необходима программа общего скрининга.

Анализ произошедшего в регионе Венето – это отличный пример для социологии медицины. В этом регионе годами сосуществовали две разные стратегии. Территория относительно небольшая и однородная в культурном аспекте, что делает допустимыми различные исследования, направленные внутрь территории. Стратегия, применявшаяся на западе, диктовалась региональным центром муковисцидоза, официально основанным и базирующимся в Вероне, который поддерживал только каскадный скрининг. Превалирующая на востоке стратегия, следуя по пути программы, начатой в Падуе, проводила тестирование всех желающих. Когда медицинские знания применяются к какому-либо населению, необходимы не только технические стратегии. При наличии одинаковой технической информации поведение и последствия могут быть разными. Региональный центр муковисцидоза, сильно вовлеченный в «официальный» спор, который ведется в международных научных сообществах, многие годы придерживался позиции нераспространения тестирования носителей на все население. На востоке, наоборот, находился крупный университет, чей интерес к муковисцидозу был побочным, но при этом он располагал генетическими лабораториями, способными начать программу скрининга населения. Предполагаю, что именно относительное отчуждение от дебатов на тему муковисцидоза и свобода от культурных связей, из-за которых многие центры в итоге приспособились к доминирующей идее вместе с их технологическими мощностями в развитии программы, привело Падуанский университет к тому, чтобы предложить программу и скрининг тысячам пар.

Потребовались постоянные и детальные данные, которые затронули целый ряд региональных лабораторий, чтобы прийти к заключению, что в восточной части региона Венето массово предлагался тест на выявление носителя, и что существовало множество лабораторий, где было возможно пройти тестирование. Благодаря их сотрудничеству мы пришли к выводу, что снижение заболеваемости муковисцидозом было пропорционально количеству выполненных тестов на выявление носителя. Чтобы составить полную картину, мы рассчитали, что за 15 лет на востоке Венето было проведено более 80 000 тестов, в результате которых были выявлены 82 пары носителей заболевания, в то время как на западе было предложено 2500 тестов, которые выявили 9 пар. Количество больных новорожденных отражает эти данные. На сегодняшний день насчитывается почти 200 тысяч выполненных тестов.