В 1990 году был окончательно дан зеленый свет, и проект «Геном человека» официально стартовал под руководством Джеймса Уотсона. Мир в радостном ожидании и нетерпении размахивал разноцветными флажками. Но в первое время, точнее говоря в течение первых нескольких лет, вообще ничего не происходило. Конечно, проект был очень амбициозным. Самые большие расшифрованные к тому времени геномы принадлежали крошечным вирусам и состояли из нескольких тысяч пар оснований. Теперь же на очереди был человек с его 3,2 миллиарда пар оснований. Это можно было сравнить с покорением Эвереста. Как и в случае с высочайшей горой, здесь требовалось долгосрочное планирование. Сначала необходимо было усовершенствовать методику расшифровки последовательностей, создать базы данных, написать программы для их обработки. Нужна была карта, позволяющая ориентироваться в человеческом геноме, потому что только так можно было выяснить, в какое место генома определить найденную последовательность. Лишь после этого можно было приступать собственно к расшифровке генома. В целом проект был рассчитан на 15 лет, и на него был выделен бюджет в размере 3 миллиардов долларов.
Одним из биохимиков, которого не устраивали слишком медленные темпы работы, был доктор Крейг Вентер из Национальных институтов здравоохранения (НИЗ), ставших штаб-квартирой проекта. Вентер изучал нейротрансмиттеры – сигнальные вещества, передающие возбуждение от одной нервной клетки другой. К тому времени он уже два года безуспешно искал соответствующие гены на одном из участков 19-й хромосомы и считал, что ход работ необходимо ускорить.
Решение проблемы пришло к нему во время ночного полета на самолете над Тихим океаном: а что, если попытаться искать последовательность генов нейротрансмиттеров не на необъятных просторах всего генома в целом, а в молекуле мРНК, с помощью которой строится клетка, то есть в последовательностях, которые действительно содержат информацию о белках? Правда, чтобы добраться до интересующих последовательностей, необходимо было перевести РНК в ДНК, но это не представляло проблемы, поскольку такая методика была разработана уже в семидесятые годы. Затем нужно было отделить друг от друга переведенные по-разному фрагменты, но и это было технически осуществимо. А потом надо было просто исследовать одну последовательность за другой. Короче говоря, этот замысел мог сработать. За такую идею стоило выпить двойной томатный сок – со льдом!
Спустя несколько месяцев, в 1991 году, Вентер и его сотрудники опубликовали информацию о своем новом методе в журнале Science. В приложении к статье демонстрировались найденные с его помощью 600 последовательностей, которые имели отношение к производству белков человека. Метод получил название экспрессированной маркерной последовательности (EST – Expressed Sequence Tags). Правда, эти последовательности содержали в себе не весь план строительства – исследователи не стали себя этим утруждать, – но новые данные выглядели впечатляюще: 337 последовательностей оказались совершенно новыми. Вентер одним махом увеличил количество известных к тому времени 3 тысяч человеческих генов более чем на 10 процентов.