ДНК. История генетической революции

Такое спекулятивное патентование генов затормозило медицинские научные исследования и разработки, в долгосрочной перспективе сократив число терапевтических средств и снизив их качество. Фактически при этом патентовались потенциальные мишени для препаратов – белки, на которые эти препараты могли бы воздействовать, причем даже тогда, когда эти препараты еще не были даже изобретены. Для большинства крупных фармацевтических фирм работа с патентованными генами, которые потенциально могли служить мишенями для фармацевтических препаратов, превратилась, образно выражаясь, в «отравленные пилюли». Крупные проценты за использование патентов, взимаемые монополиями, занятыми поиском генов, склоняли экономический баланс не в пользу разработки лекарств: клонировать мишень препарата – это не более одного процента работы на пути к получению и синтезу лекарственного средства. Более того, если компания создала препарат с запатентованной мишенью, у нее теряется стимул к дальнейшему совершенствованию этого препарата. У фармацевтических компаний на тот период времени возникал вполне резонный вопрос: зачем тратить время и деньги на усовершенствование препарата, если ваш патент отсекает любых потенциальных конкурентов, позволяя сделать такую разработку запредельно дорогой либо вообще незаконной?

Перспектива такого развития событий, при котором триумвират TIGR/HGS/Smith Kline Beecham захватит всю коммерческую сферу секвенирования человеческого генома, тревожила как научное, так и коммерческое сообщество молекулярных биологов. В 1994 году компания Merck, один из традиционных крупных соперников Smith Kline Beecham на фармацевтическом рынке, перечислила центру геномики Вашингтонского университета в Сент-Луисе 10 миллионов долларов на секвенирование человеческой кДНК и публикацию результатов в открытом доступе, тем самым парировав выпад HGS.

Примерно в тот же период, когда TIGR и HGS делали первые шаги в деле коммерциализации генома, руководителем программы геномных исследований в Национальных институтах здравоохранения вместо меня назначили Френсиса Коллинза. Коллинз отлично подходил на этот пост. Он зарекомендовал себя первоклассным «охотником за генами», уже успев открыть несколько важных генов, вызывавших тяжелые болезни (в том числе гены муковисцидоза, нейрофиброматоза (так называемой болезни человека-слона), а также – в рамках коллективного проекта – генов болезни Хантингтона). Если бы на ранних этапах реализации проекта «Геном человека» вручались призы – за победу при картировании и описании важных генов, то пальма первенства, безусловно, досталась бы Коллинзу. Сам он вел счет своих побед весьма необычным способом. Каждое новое картирование гена заканчивалось наклейкой на его мотошлеме переводной картинки (Коллинз был большим любителем мотоциклов и сам владел мотоциклом «Хонда Найтхок»). Френсис Коллинз вырос в штате Виргиния в долине Шенандоа на ферме. Это была ферма без водопровода, она занимала девяносто пять акров. Сначала Коллинз получал домашнее образование: его учили родители – отец, профессор драматургии, и мама, автор пьес. В возрасте семи лет он и сам написал сценарий по сказке «Волшебник страны Оз» и осуществил домашнюю постановку. Однако злая ведьма от науки не дала Коллинзу сделать театральную карьеру: получив степень PhD по физической химии в Йельском университете, он отправился в медицинскую школу, закончив которую сделал карьеру в медицинской генетике. Коллинз – представитель редкой породы глубоко религиозных ученых. Он вспоминал, что в колледже был «совершенно беспардонным атеистом», но все изменилось в медицинской школе: «я видел людей с тяжелыми недугами, постоянно боровшихся за жизнь; многие терпели поражение. Я видел, как некоторые люди поддерживают себя верой, какую силу она им дает». Придя в проект «Геном человека», Коллинз принес научное мастерство, а также духовность, которая совершенно отсутствовала у его предшественников.