ДНК. История генетической революции

Примерно в течение года после визита Ротберга я ничего не слышал об этом проекте, но в конце 2006 года люди Ротберга вновь связались со мной, и мы договорились, что я сдам кровь для исследования. Технологии компании Ротберга серьезно усовершенствовались, а стоимость секвенирования тем временем значительно снизилась. Теперь у команды Ротберга был образец ДНК, нужный для запуска проекта, названного «Джим». В мае 2007 года я полетел в Хьюстон в качестве почетного гостя на презентацию своего генома. Хотя собственно секвенированием занимались 454 ученых, этот процесс был относительно тривиален по сравнению с требующей титанических усилий задачей, с которой столкнулись специалисты по биоинформатике и генетики, пытавшиеся осмыслить полученную информацию о миллионах оснований. Эту задачу Ротберг решал совместно с группой специалистов из Бэйлорского медицинского колледжа, во главе которой стояли генетики Ричард Гиббс и Джим Лапски, специалист по биоэтике Эми Макгуайр и биоинформатик Дэвид Уилер. На церемонии Ротберг вручил мне внешний диск для компьютера, где был записан весь мой генетический код. Хочу, чтобы читатели оценили масштаб исследования. Обратите внимание: когда мы говорим, что геном секвенирован, мы имеем в виду не «однократно секвенирован», а проанализирован как минимум 30 раз, только таким количеством исследований можно обеспечить относительно точное описание генома, дающее более-менее реальную информацию. В условиях клинического исследования необходимость повторов должна быть еще выше – примерно 45 раз. Кто-то из присутствующих поспешно обвязал этот диск тоненькой красной ленточкой, чтобы он выглядел как подарок. Мне грех было жаловаться: Ротберг оценил стоимость секвенирования моего генома примерно в один миллион долларов.

Первый из многих: в мае 2007 года основатель компании 454 Джонатан Ротберг вручает мне внешний жесткий диск, на котором записана вся информация о моем отсеквенированном геноме

На самом деле я был, мягко говоря, разочарован тем, что нашлось в моей ДНК, – вернее, тем, чего там не нашлось. Накануне за ужином группа Бейлора заранее показала мне самые интересные детали моего генома. Например, в моей ДНК оказался редкий вариант гена, кодирующего важный фермент под названием цитохром P450, – в этом заключалась причина того, что я плохо метаболизирую некоторые препараты, в частности тот, что мне прописывают от повышенного давления. Я действительно замечал, что из-за этих таблеток меня клонит в сон. Вооружившись такой генетической информацией, я решил снизить дозу и поступаю так по сей день. Это была побудительная к действию информация. В то же время я, конечно, обеспокоился, узнав, что у меня нашлись какие-то подозрительные аллели гена BRCA1, отвечающего за рак желудка, – это был серьезный повод для беспокойства о здоровье моих племянниц, также имеющих такие же маркеры. Однако впоследствии я узнал от Мэри-Клэр Кинг (той самой, которая в 1990 году картировала ген BRCA1 – об этом мы поговорим в главе 14 – и изучала функцию этого гена на сотняхсемей, члены которых страдали раком груди), что аллели в моей генетической последовательности – это всего лишь «безобидные ирландские полиморфизмы».