ДНК. История генетической революции

Имея в распоряжении результаты семейных анализов мтДНК и Y-хромосомы, мы сразу понимаем, почему все люди так похожи. Все дело в том, что наш общий предок жил совсем недавно; по эволюционным меркам 150 тысяч лет – просто мгновение, за такой период существенная изменчивость (обусловленная мутациями) просто не успела накопиться.

Еще один парадоксальный факт об изменчивости человека (при всем его незначительности) – гипотеза в основном не коррелирует с расой. Прежде чем Канн и Уилсон продемонстрировали удивительно недавний выход человечества из Африки, предполагалось, что различные группы жили в изоляции друг от друга на разных континентах в течение периода до двух миллионов лет. В таком случае у нас успели бы накопиться существенные генетические различия, что согласовывалось бы с моделью Полинга и Цукеркандля, где степень генетической дивергенции между изолированными популяциями рассчитывается как функция времени, в течение которого они были изолированы. В свете выводов Канн и Уилсона о том, что мы имеем гораздо более недавнего общего предка, у географически удаленных популяций просто не было времени, чтобы развить ту самую значительную дивергенцию. Поэтому, несмотря на то что генетические различия (например, цвет кожи) и очевидны среди человеческих популяций, расово-специфичные генетические различия обычно очень ограничены. На самом деле, наши скудные отличия в основном равномерно распределены во всех популяциях: в африканской популяции варианты генов обнаруживаются так же легко, как и в европейской. Остается предположить одно: генетическая изменчивость нашего вида в основном сформировалась еще до выхода из Африки и уже имелась в группах, которые отправились покорять остальной мир.

Осталось окончательно добить нас в направлении нашего понимания и оценивания генетической изменчивости: проект «Геном человека» показал, что только 2 % нашей ДНК кодирует гены. Что это означает? 98 % нашей изменчивости приходится на неэффективные участки генома. Поскольку естественный отбор очень эффективно отбраковывает мутации, влияющие на функционально важные участки генома (например, на гены), изменчивость накапливается преимущественно в некодирующих, или мусорных, участках. Поскольку история человеческой изменчивости в эволюционном масштабе очень короткая, большинство устойчивых различий, наблюдаемых между человеческими популяциями, вероятно, обусловлены естественным отбором, как, вспомним например, цвет кожи.

Кожа шимпанзе (наших ближайших родственников) под плотным мехом в основном не пигментирована (можно даже сказать, что шимпанзе белые). Предположительно, последний общий предок человекаи шимпанзе, от которого пошла человеческая эволюционная линия, жил 5–7 миллионов лет тому назад и был похож на шимпанзе. Таким образом, можно сделать вывод о том, что выраженная пигментация кожи у африканцев (и у древнейших людей современного типа, родившихся именно в Африке) возникла в ходе дальнейшей эволюции человека. После потери волосяного покрова наличие пигментации кожи стало принципиально важным фактором, поскольку пигмент защищает кожу от разрушительного ультрафиолетового (УФ) излучения. Сегодня на молекулярном уровне доказано, что ультрафиолетовые лучи могут вызывать рак кожи: под действием ультрафиолета тиминовые основания в ДНК слипаются друг с другом, и в молекуле ДНК, так сказать, формируется «узелок». Когда такая ДНК реплицируется, из-за этого «узелка» в молекулу часто встраивается не то основание, и возникает мутация. Если такая мутация случится в гене, отвечающем за механизмы клеточного роста, то может начаться рак. Меланин – пигмент, синтезируемый в клетках кожи, – смягчает пагубное воздействие ультрафиолета. Любой читатель, столь же безнадежно бледнолицый, как я, хорошо знаком с солнечными ожогами. Хотя, как правило, они не смертельны, реагировать на них и лечить приходится гораздо оперативнее, чем рак кожи. Поэтому легко предположить, что естественный отбор поддержал потемнение кожи как средство для борьбы не только с раком, но и с инфекциями, которые легко могут возникать в результате тяжелых солнечных ожогов.