ДНК. История генетической революции

Кинг и Коллинз столкнулись с жесткой конкуренцией в погоне за геном BRCA1. Марк Школьник из штата Юта, генетик, участвовавший в прорывных исследованиях сцеплений, совместно с Уолли Гилбертом основал компанию Myriad Genetics (Уолли Гилберт еще не растерял предпринимательского духа даже после непростых времен, пережитых в компании Biogen). Бизнес-план Myriad был таков: воспользоваться массивом данных о родословной мормонов и на основе этой информации картировать и изолировать ген BRCA1. Myriad Genetics одержала победу в четырехлетней гонке, опередив конкурентов на считаные недели и опубликовав в журнале Science статью об эпохальном открытии гена рака груди BRCA1. Во главе команды поисковиков из Myriad стоял молодой биолог-молекулярщик Александер (Саша) Кам, внук великого Лайнуса Полинга. Это был сокрушительный удар для Мэри-Клэр Кинг, но она и не думала отступать, продолжая дополнять длинный список мутаций BRCA1, зафиксированных в тех семьях, которые она изучала. В 1997 году была одобрена патентная заявка Myriad Genetics на этот ген, и компания воспользовалась этим, чтобы стать монополистом в области анализов на BRCA1. Не менее интенсивная гонка развернулась при поисках второго гена рака груди BRCA2, локализованного в 13-й хромосоме. На этот раз группа ученых из Института онкологических исследований в Великобритании заявила, что обогнала Myriad Genetics, но патент на данную последовательность успели подать обе группы.

Уже был понятен коммерческий потенциал этих генов. Риск возникновения рака груди к семидесятилетнему возрасту у носительницы гена BRCA1 или BRCA2 из-за накопления мутаций в этих генах достигал 80 %. Более того, те же самые мутации в 45 % случаев также повышают риск возникновения рака яичников. Женщины из семей, в которых наследуются такие мутации, должны как можно раньше узнавать, есть ли у них дефектный вариант первого или второго гена. Широко известно, на какие действия пошла актриса Анджелина Джоли: в таких случаях приходится делать мучительно тяжелый, но потенциально спасительный выбор. Выборочная двусторонняя мастэктомия у женщин, подверженных высокому риску возникновения рака груди, позволяет снизить число случаев такого рака на 90 %. В то же время генетический скрининг помогает выявить в таких семьях индивидов с нормальными генами; и женщина, у которой нет мутации, сможет успокоиться, осознав, что никакого повышенного риска для нее нет.

За двадцать лет Myriad Genetics помогла тысячам женщин принять информированные решения о здоровье, возможно, спасшие многим жизнь. Тем не менее компанию из Солт-Лейк-Сити часто приводят в качестве примера порочной практики, возникающей, когда коммерция подмешивается к науке. Ведь как ни рассуждай, компания Myriad десять с лишним лет наживалась на своей глобальной монополии на анализ гена BRCA1, заявляя, что вправе зарабатывать деньги таким образом, чтобы вернуть миллионы долларов, потраченные на поиск генов и разработку анализа. Вопрос надоставить по-другому. Сколько денег вправе таким образом заработать компания? Ее тестирование на наличие наследственного рака молочной железы и яичников (BRAC Analysis) стоит более трех тысяч долларов, при том что Myriad Genetics вдобавок к этому держала в строгой тайне обширную базу данных по мутациям BRCA, собранную ими за двадцать лет.

После нескольких бурных разбирательств между компаниями с пациентами в мае 2009 года Американский союз защиты гражданских свобод (ACLU) подал от имени этих нескольких пациентов иск против компании Myriad Genetics и Ведомства по патентам и товарным знакам США. Как уже было рассказано мной в главе 8, в 2013 году Верховный суд единогласно постановил, что успех Myriad, позволивший компании почти двадцатью годами ранее выделить ген BRCA1 и разработать анализ для его диагностики, нельзя считать изобретением. Такой вердикт сразу же развязал руки другим диагностическим компаниям, в том числе Ambry Genetics, Gene by Gene и Pathway Genomics, которые стали оспаривать монополию Myriad и запустили производство собственных бюджетных исследований, проверявших сразу два гена: BRCA1/2. В настоящее время все (или практически все) юридические вопросы между сторонами улажены.