ДНК. История генетической революции

Лечение другого генетического расстройства – мышечной дистрофии – было настоящей мечтой еще до того, как Лу Кункель и Тони Монако (Tony Monaco) в конце 80-х годов идентифицировали ген наиболее распространенной формы такого заболевания – миодистрофии Дюшена. Заболевание вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов либо точечными мутациями в гене дистрофина, кодирующем белок дистрофин (ген DMD). Делеции располагаются по длине гена неравномерно, чаще в его начале (5'-концевая область) и в середине. Дис-трофин в больших количествах находится в клеточной мембране мышечных клеток; нарушение структуры мембраны ведет за собой дегенерацию органелл и гибель миофибрилл (органеллы, отвечающие за сокращение мышц). Разработка лекарства тормозилась из-за того, что белок дистрофина оказался просто огромен, но биотехнологические компании применили инновационные стратегии. Две американские фирмы, Sarepta Therapeutics и PTC Therapeutics, воспользовались технологиями, помогающими «намеренно» просматривать участок кодирующей ДНК (или экзон), в котором находится специфическая мутация, имеющаяся у некоторых пациентов с миодистрофией Дюшена. Результатом может стать наличие укороченной, но при этом рабочей разновидности дистрофина. Тем временем в компании United Kingdom Summit Therapeutics, которую основала Дейм Кей Дэвис, генетик из Оксфордского университета, на этапе клинических испытаний исследуют препарат, который должен включать близкородственный ген. Препарат называется «утрофин», причем есть заметные признаки того, что белок, продуцируемый этим геном, может функционально замещать недостающий дистрофин.

Широкие коммерческие перспективы биотехнологического бизнеса по-прежнему привлекают инноваторов, инвесторов и просто мечтателей. Так, например, тридцатилетний Вивек Рамасвами, бывший специалист по хедж-фондам, выложил скромные пять миллионов долларов за отбракованный препарат-кандидат компании GlaxoSmithKline, предназначенный для лечения болезни Альцгеймера. Однако после выхода на рынок его компания Axovant Sciences оценивается уже почти в три миллиарда долларов – это крупнейшая биотехнологическая котировка в истории. Если соединение под названием RVT-101 будет одобрено, оно станет новым лекарством от болезни Альцгеймера за более чем десятилетний период[12].

Элизабет Холмс бросила Стэнфорд, чтобы основать Theanos – потенциально революционную диагностическую компанию, предлагающую плановое исследование, для которого требуется всего несколько капель крови пациента. Theanos заключила крупную сделку с Walgreens, и рыночная стоимость компании составила около девяти миллиардов долларов, хотя подробности этой технологии хранятся в строгом секрете. Настроения общества и бизнес-сообщества переменились после выхода журналистского расследования, опубликованного в Wall Street Journal обладателем Пулитцеровской премии Джоном Каррейру. В нем сообщалась сенсационная новость: оказывается, большинство анализов в Theanos проводилось при помощи традиционных технологий, а не в рамках проприетарной платформы, которую запатентовала компания. Последовала тщательная проверка со стороны организации «Центры государственной медицинской помощи по программам Medicare и Medicaid», а затем на Theanos были наложены суровые санкции. В результате Элизабет Холмс решила закрыть все лаборатории своей компании и сосредоточиться на производстве коммерческого оборудования для анализов крови. Такая головокружительная и авантюрная история просто просилась на экран. Вышел фильм, сценарий которого был основан на книге Джона Каррейру Bad Blood («Дурная кровь»). Роль Элизабет Холмс в этой ленте сыграла Дженнифер Лоуренс.