ДНК. История генетической революции

От генов зависят все наши успехи и горести, включая смерть. В некоторой степени генетически обусловлены все причины смерти, не считая несчастных случаев. Наиболее очевидные примеры – болезни, возникающие непосредственно из-за мутаций, например муковисцидоз или болезнь Тея – Сакса. Многие другие гены действуют столь же смертельно, хоть и менее явно; от них зависит, насколько мы подвержены распространенным смертельным болезням, например насколько велики наши шансы заболеть раком или сердечно-сосудистыми заболеваниями. В обоих случаях прослеживается семейная предрасположенность. Даже реакция на инфекционные заболевания, такие, например, как корь или обычная простуда, часто имеет генетическую составляющую, состояние факторов антимикробной защиты также находится под контролем генов. Старение – также генетически детерминированный феномен; внешние признаки, которые мы ассоциируем со старением, в некоторой степени отражают многолетнее накопление мутаций в наших генах. Следовательно, если мы желаем полностью понять генетические факторы, от которых зависит жизнь и смерть, а затем и научиться справляться с ними, нам нужна полноценная опись всех генетических «игроков» человеческого организма, то есть описание генома.

В человеческом геноме содержится ключ к вопросу, что означает «быть человеком». Свежеоплодотворенные яйцеклетки человека и шимпанзе (по меньшей мере, на первый взгляд) неотличимы друг от друга, но в одной из них содержится геном человека, а в другой – геном шимпанзе. В каждой клетке макроорганизма заложена ДНК, контролирующая онтогенетическое развитие, причем геном шимпанзе приведет к развитию шимпанзе, а геном человека породит человека. Данный процесс невероятно сложен, поскольку в организме взрослого человека примерно 30 триллионов клеток. Геном человека – великолепный свод сборочных инструкций, управляющий развитием каждого из нас. В этих инструкциях записана сама природа человека.

Несмотря на высокие ставки и степень ответственности специалистов по молекулярной биологии, продвижение проекта по секвенированию генома человека – дело бесспорно нужное для всего человечества. Тут даже не о чем спорить, поскольку истина лежит на поверхности. Тем не менее в середине 1980-х годов, когда возможность секвенирования генома только обсуждалась, такая идея многим казалась сомнительной, причем среди скептиков были некоторые выдающиеся ученые. Кому-то она казалась до нелепости амбициозной, например как предложение воздухоплавателю времен королевы Виктории попытаться доставить человека на Луну на воздушном шаре.

Проект «Геном человека» удалось запустить благодаря – подумать только! – телескопу. В начале 1980-х годов астрономы из Калифорнийского университета предложили сконструировать самый крупный и мощный телескоп в мире – смета на проект составила около 75 миллионов долларов. Когда Фонд Макса Хоффмана пожертвовал на это 36 миллионов долларов, благодарный Калифорнийский университет согласился назвать проект в честь щедрого спонсора. К сожалению, такая форма благодарности осложнила получение остальных 39 миллионов, поскольку потенциальные спонсоры не горели желанием жертвовать деньги на телескоп, уже названный в честь кого-то, поэтому проект застопорился. В конце концов другая (значительно более богатая) благотворительная организация из Калифорнии, Фонд У. М. Кека, согласилась выступить поручителем всего проекта. Калифорнийский университет с готовностью согласился: Хоффман, не Хоффман… какая разница, а новый телескоп Кек на вершине Мауна-Кеа на Гавайях должен был выйти на полную проектную мощность к маю 1993 года. Не готовый играть второй скрипкой при Кек, Фонд Хоффмана отозвал свою заявку на участие в проекте, и администрация Калифорнийского университета поняла, что открывается возможность инвестирования теперь уже свободных 36 миллионов долларов. В частности, Роберт Синсхеймер, ректор Калифорнийского университета в городе Санта-Крус, осознал, что деньгами Хоффмана можно профинансировать крупный научный проект, благодаря которому «город Санта-Крус появится на всех картах», то есть приобретет мировую известность.