ДНК – не приговор

При таких страшных обстоятельствах пожелали бы вы пройти ДНК-тестирование, если, как и Вуди Гатри, имели бы шанс унаследовать смертоносные гены вашей матери?

Нэнси Векслер думала, что хочет. Девушке было 23, когда мать заболела хореей Гентингтона. Она столкнулась с безжалостной реальностью, где и над ней, и над ее сестрой повис дамоклов меч болезни. Она мечтала о возможности пройти тест на болезнь и устранить неопределенность. Несмотря на недостаточную подготовку в области генетики, ограниченную вводным курсом биологии на последнем курсе колледжа, Нэнси посвятила жизнь пониманию влияния генов на хорею Гентингтона. Она сосредоточила свои усилия на берегах озера Маракайбо в Венесуэле. Этот регион пережил времена изоляции и имеет обширную историю браков между родственниками. Одна из родоначальниц поселения, крайне плодовитая женщина с подходящим именем Мария Консепсьон, также являлась носительницей смертельной мутации. Когда Нэнси приехала на озеро Маракайбо в 1979 году, то нашла самую большую известную популяцию носителей гена хореи Гентингтона в мире: 371 человек с заболеванием и 3600 человек с риском появления болезни. Проклятие семьи Векслер оказалось в образцах крови потомков Марии Консепсьон[137]. Нэнси обнаружила повторяющуюся последовательность нуклеотидов CAG, которые являются причиной заболевания. В результате появился первый диагностический тест, способный предсказать болезнь Гентингтона. Перед появлением теста опросы показывали, что примерно две трети людей с биологическими родственниками, страдающими от хореи Гентингтона, заинтересованы в том, чтобы пройти тест. Как только точный анализ стал доступным в 1993 году, его драматическая психологическая составляющая проявилась в полной мере. Только 10–20 % людей, имеющих риск развития болезни, прошли тест[138]. Даже сама Нэнси Векслер отказалась от анализа. Она сказала: «Допустим, мне известно, что со мной будет. Если я ложусь спать каждый день с мыслью, что умру от болезни Гентингтона, знаете ли вы, зачем мне вообще вставать по утрам?»[139]

Методов лечения болезни Гентингтона не существует. Все, что делает тест, – дает знание, причем в чрезвычайно жестокой и безжалостной манере. Несомненно, он уменьшит неопределенность. Значит ли это, что психологическое состояние людей, которые рискуют иметь соответствующий ген, улучшится, если они пройдут тест? Те, кто отказывается от анализа, обычно настроены более пессимистично по отношению к своим перспективам, чем те, кто его сдает. Возможно, они уже начали замечать ранние признаки болезни у себя или у родственников[140]. Решение не проходить генетический тест позволяет людям сохранить надежду на то, что они уклонились от генетической пули.

Но надо помнить: неопределенность относится к ситуациям, к которым люди не способны полностью адаптироваться. Исходя из этого, можно предположить, что лучше получить ответ, причем любой, нежели заточить себя на всю жизнь в тюрьму неопределенности. Одно классическое исследование проверило эту гипотезу на примере хореи Гентингтона[141]. В первые годы после появления тест на определение соответствующего гена не давал точных ответов. Результаты часто были неоднозначными и не несли никакой информации для участников об их собственных рисках. Эту недоработку использовали, чтобы выявить психологические последствия тестирования. Все участники исследования вызвались сделать тест на хорею Гентингтона, но приблизительно треть испытуемых получила неубедительные результаты. Для оставшихся двух третей анализ оказался более точным. Почти половину из них ждали плохие новости. Существовала большая вероятность того, что у них мутированная аллель, наличие которой однажды приведет к развитию заболевания. Другую половину обрадовали известием, что их шансы иметь мутированную аллель крайне малы и им больше не придется беспокоится об этом. Как участники отреагировали на такие результаты теста? Последующее наблюдение спустя неделю после получения результатов показало: получившие отрицательный результат, были более счастливыми, чем те, у кого подтвердилось наличие гена болезни. И это неудивительно. Но еще одно исследование, проведенное через год, продемонстрировало интересную тенденцию. Счастье тех, кто получил хорошие результаты, по большей части испарилось со временем, и горе людей с подтвердившимся риском болезни притупилось. Так что спустя год благополучие участников из этих двух групп стало сопоставимым. Но люди из третьей группы, анализ которых оказался неточным, находились в плохом психологическом состоянии даже через год. С точки зрения благополучия они чувствовали себя гораздо хуже, чем те, кто получил конкретный результат, плохой или хороший.