Добрая книга для будущей мамы. Позитивное руководство для тех, кто хочет ребенка

Надеюсь, вы все знаете знаменитый шоколад «Вдохновение» — он продается в продолговатой упаковке по десять палочек шоколада внутри. Напомню, что у каждого человека есть 23 пары хромосом (или 23×2 = 46 хромосом), одна из которых является половой, определяющей наш пол (XX у женщин и ХY у мужчин). Представьте себе, что одна хромосома — это упаковка шоколада «Вдохновение», а шоколадки внутри упаковки — это гены, так как на самом деле хромосома состоит из генов. Таким образом, у вас есть 46 упаковок шоколада, сложенных по две упаковки (всего 23 пары). У одной из пар, к примеру, на упаковке написано слово «женская серия», а в у вашего партнера «мужская серия» — это и есть половые хромосомы, все остальные 22 пары упаковок одинаковые.

Перед оплодотворением яйцеклетка отбрасывает половину генетического материала (то есть просто выбрасывает 23 упаковки шоколада), а в мужском организме все идет в ход, просто один полный набор шоколадок делится между двумя сперматозоидами, то есть каждый из них несет только 23 упаковки шоколада.

Процесс оплодотворения выглядит следующим образом: мужская и женская сторона достают свои шоколадки из упаковок и после собирают их заново в те же упаковки. В конечном итоге должно получиться 23 пары упаковок шоколада, где одна упаковка в паре от мамы, а другая — от папы. Это новый хромосомный набор вашего ребенка.

Существует четыре ситуации, когда могут возникнуть наследственные заболевания.

1. В вашем роду есть одна упаковка шоколада, в которой есть шоколадка с выраженным дефектом, которая может передаваться по наследству с определенной вероятностью, и если эта шоколадка оказывается у вашего ребенка — заболевание возникнет. Такие заболевания называются аутосомно-доминантными. Дефект присутствует в одном гене, кодирующем, к примеру, фермент или важный белок.

2. Похожая ситуация, но у шоколадки есть небольшой дефект, а заболевание возникает только в том случае, если этот небольшой дефект есть у вас и вашего партнера и они объединятся в наборе у вашего ребенка. Называются такие заболевания аутосомно-рециссивные, встречаются они очень редко.

3. Отдельный вариант заболеваний, если плохая шоколадка есть в упаковке с названием «мужская серия» или «женская серия», то есть в хромосомах, определяющих пол (в Х-хромосоме или Y-хромосоме). Такие заболевания называются сцепленными с полом.

4. Последний вариант нарушений — ситуация, при которой в процессе сбора шоколадок по упаковкам (когда собирается новый набор эмбриона из того, что дали родители) случается ошибка и в какой-то упаковке, к примеру, оказывается на одну шоколадку больше или меньше, одна из шоколадок ломается и часть ее оказывается не в той пачке. Вариантов много. Все это происходит во время оплодотворения. Эти заболевания вам больше известны: Синдром Дауна, Клайнфельтера, Потау, Эдвардса. Такие синдромы еще называют хромосомными болезнями.

Теперь, я думаю, все становится понятно, есть заболевания, которые в виде испорченной шоколадки могут быть у вас в роду и передаваться с определенной вероятностью, а есть те, которые возникают в результате ошибки при сборе нового генетического набора во время процесса оплодотворения.

Задача консультации генетика — выявить, есть ли у вас в роду испорченные шоколадки, для этого у вас возьмут соответствующие анализы, изучающие набор хромосом, а также подробно расспросят обо всех болезнях, которыми болели в вашей семье. Если такие заболевания будут выявлены, вам будет рекомендовано обращение в клинику репродукции, где умеют заранее в эмбрионе находить подобные изменения и выбирать здоровый эмбрион для беременности. Об этом подробнее в главе про ЭКО.

Очевидно, что генетик не может повлиять на ошибки, которые приводят к хромосомным болезням, так как о том, что они случатся, заранее неизвестно. Мы знаем, что с возрастом вероятность ошибок на этой стадии становится больше, так как качество самих шоколадок падает. Поэтому эти заболевания чаще случаются у более возрастных родителей. Выявить такие ошибки мы сможем уже во время самой беременности, для этого вначале проводят специальные скрининги, которые направлены на диагностику хромосомных синдромов.

Так как я уже привел пример с шоколадками, дополню рассказ объяснением такого понятия, как «наследственная предрасположенность». На научном языке ее называют «полигенным наследованием». Суть в том, что реализация заболевания зависит от нескольких генов (должно быть несколько дефектных шоколадок) и может проявиться в зависимости от множества внешних и других, неопределенных факторов, проще говоря, не всегда. К таким заболеваниям можно отнести рак, сахарный диабет, шизофрению и т. д. Известно, что, если у родственников были эти заболевания, риск их появления у детей повышен, но не гарантирован. Гены могут передаться, но образ жизни человека или какие-то дополнительные факторы могут блокировать их реализацию в заболевание, и человек остается здоровым.