Эндокринология

55. Соматотропная недостаточность

Соматотропная недостаточность (недостаточность гормона роста) встречается при большом числе заболеваний и синдромов. По этиологии выделяют врожденный и приобретенный, а также органический и идиопатический дефицит гормона роста.

В наиболее распространенной форме соматотропная недостаточность проявляется синдромом нанизма. Нанизм – клинический синдром, характеризующийся резким отставанием в росте и физическом развитии, связанный с абсолютным или относительным дефицитом гормона роста.

У большинства больных возникает патология регуляции и секреции других гипофизарных гормонов, как правило, имеются нарушения секреции ФСГ, ЛГ, ТТГ, что сопровождается различными сочетаниями эндокринных и обменных нарушений (пангипопитуитарный нанизм).

К людям карликового роста относят мужчин, имеющих рост ниже 130 см, и женщин – ниже 120 см. Наименьший описанный рост карлика составил 38 см.

Дети с классической соматотропной недостаточностью рождаются с нормальной массой и длиной тела и начинают отставать в развитии с 2—4-летнего возраста. Для объяснения этого феномена допускают, что до 2–4 лет пролактин может давать у детей эффект, подобный гормону роста.

Ряд работ опровергает эти представления, указывая на то, что некоторое отставание в росте отмечается уже после рождения.

Для детей с органическим генезом дефицита гормона роста (при краниофарингиоме, черепно-мозговой травме) характерны более поздние сроки проявления дефицита роста, после 5—6-летнего возраста.

При идиопатическом дефиците гормона роста выявляется высокая частота перинатальной патологии: асфиксия, респираторный дистресссиндром, гипогликемические состояния.

В семейном анамнезе детей с конституциональной задержкой роста и пубертата, с которой необходимо дифференцировать соматотропную недостаточность, в большинстве случаев удается выявить аналогичные случаи низкорослости у одного из родителей.

При идиопатическом гипофизарном нанизме на фоне отставания в росте отмечаются нормальные пропорции тела ребенка.

У нелеченых взрослых отмечаются детские пропорции тела. Черты лица мелкие («кукольное лицо»), переносица западает. Кожа бледная, с желтоватым оттенком, сухая, иногда наблюдается цианоз, мраморность кожи.

У нелеченых больных рано появляются «старообразность», истончение и морщинистость кожи (геродерма), что связано с недостаточностью анаболического действия гормона роста и замедленной сменой клеточных генераций.

Распределение подкожной жировой клетчатки колеблется от истощения до ожирения. Вторичное оволосение чаще отсутствует. Мышечная система развита слабо. У мальчиков, как правило, имеется микропенис.

Половое развитие задержано и наступает в сроки, когда костный возраст ребенка достигает пубертатного уровня. Значительная доля детей с дефицитом гормона роста имеет сопутствующий дефицит гонадотропинов.

56. Диагностика и лечение соматотропной недостаточности

Основными методами клинической диагностики задержки роста являются антропометрия и сопоставление ее результатов с перцентильными таблицами.

На основании динамического наблюдения строятся кривые роста. У детей с дефицитом гормона роста скорость роста не превышает 4 см в год. Для исключения различных скелетных дисплазий (ахондроплазии, гипохондроплазии) целесообразно оценивать пропорции тела.

При оценке рентгенограммы кистей и лучезапястных суставов определяется так называемый костный возраст, при этом для гипофизарного нанизма характерна значительная задержка окостенения.

В клинической практике наиболее широко используются стимулирующие тесты с инсулином, клонидином, аргинином и ряд других. Дефицит гормона роста у взрослых сопровождается нарушением всех видов обмена веществ и обширной клинической симптоматикой. Отмечается увеличение содержания триглицеридов, общего холестерина и липопротеидов низкой плотности, снижение липолиза.

Развивается ожирение преимущественно по висцеральному типу. Нарушение синтеза белка приводит к уменьшению массы и силы скелетной мускулатуры, отмечается миокардиодистрофия со снижением фракции сердечного выброса. Наблюдается нарушение толерантности к глюкозе, инсулинорезистентность. Нередки гипогликемические состояния. Одним из наиболее ярких проявлений заболевания являются изменения психики. Отмечаются склонность к депрессиям, тревожные состояния, повышенная утомляемость, плохое общее самочувствие, нарушение эмоциональных реакций, тенденция к социальной изоляции.

В основе патогенетической терапии гипофизарного нанизма лежит заместительная терапия препаратами гормона роста. Препаратом выбора является генно-инженерный человеческий гормон роста. Рекомендуемая стандартная доза гормона роста при лечении классического дефицита гормона роста – 0,07 – 0,1 ЕД/кг массы тела на инъекцию ежедневно подкожно в 20:00–22:00 ч.

Перспективным направлением терапии периферической резистентности к гормону роста является лечение рекомбинантным ИФР-1.