Эта мантра беспокоила некоторых исследователей с самого начала, но лишь недавно эта тревога приобрела четкие очертания. В частности, появились указания на то, что возможна рекомбинация материнской и отцовской митохондриальной ДНК, что «ход» митохондриальных «часов» не всегда равномерен, а также на то, что некоторые митохондриальные гены (включая считавшийся «нейтральным» контрольный участок) могут находиться под сильным давлением отбора. Эти исключения заставляют усомниться в справедливости некоторых сделанных ранее выводов, однако существенно проясняют наши представления о митохондриальном наследовании и помогают нам понять истинное различие между полами.
Митохондриальная рекомбинация
Если митохондрии передаются только по материнской линии, то особых возможностей рекомбинации не просматривается. Половая рекомбинация предполагает случайный обмен ДНК между двумя эквивалентными хромосомами с образованием двух новых хромосом, каждая из которых содержит смесь генов. Ясно, что для того, чтобы рекомбинация была возможна или, по крайней мере, осмысленна, нужна ДНК из двух разных источников, то есть от двух родителей. Обмен генами между двумя идентичными хромосомами не имеет большого смысла, если только одна из двух хромосом не повреждена (это условие должно настораживать, но подробнее об этом позже). Однако в общем при половом размножении происходит рекомбинация и перегруппировка ядерных генов, то есть материнские и отцовские гены смешиваются, а рекомбинации митохондриальной ДНК не происходит, так как все митохондриальные гены происходят от матери. Таким образом, согласно ортодоксальной точке зрения, отцовская и материнская митохондриальные ДНК не смешиваются.
Тем не менее уже довольно давно было известно, что слияние митохондрий и рекомбинация митохондриальной ДНК есть у некоторых примитивных эукариот, например дрожжей. Конечно, как скажет вам любой антрополог, дрожжи — не то же самое, что человек, и такое поведение дрожжей не считалось аргументом против ортодоксальной теории. Потом митохондриальная рекомбинация была найдена и у некоторых других животных, например мидий, но и тут можно было сказать, что эти странности не имеют никакого отношения к эволюции человека. Поэтому все очень удивились, когда Баскар Тиагараян и его коллеги в Университете Миннесоты в 1996 г. продемонстрировали рекомбинацию митохондриальной ДНК у крыс. От этих данных уже нельзя было отмахнуться — как-никак братья-млекопитающие. Но худшее ждало впереди. В 2001 г. было показано, что рекомбинация митохондриальной ДНК происходит в сердечной мышце человека.
Впрочем, даже эти исследования не слишком сильно потрясли основы. Как правило, одна митохондрия содержит 5–10 копий хромосомы в качестве страховки от ущерба, связанного со свободными радикалами. Маловероятно, что один и тот же ген будет поврежден на всех хромосомах, и процесс производства белков можно будет продолжать как обычно. Однако многочисленные копии не позволяют эффективно бороться с ущербом, так как изношенные хромосомы производят смесь нормальных и ненормальных белков. Лучше починить поломку, как это делают все нормальные бактерии, а именно провести рекомбинацию с неповрежденными участками хромосом и получить хорошие рабочие копии. Такая рекомбинация между эквивалентными хромосомами в одной и той же митохондрии называется «гомологичной» рекомбинацией. Она не подрывает сам принцип материнского наследования, а просто служит способом устранения повреждений в пределах одной особи. Так что митохондрии могут сливаться и прибегать к гомологичной рекомбинации сколько им угодно. Все равно вся митохондриальная ДНК наследуется только от матери.