Энергия, секс, самоубийство. Митохондрии и смысл жизни

Тем не менее если в яйцеклетке окажутся отцовские митохондрии, то рекомбинация отцовской и материнской митохондриальной ДНК в принципе возможна. Отцовские митохондрии могут проникать в яйцеклетки человека, поэтому нельзя исключать, что некоторые из них ухитрятся выжить там. Бывает ли так? Прямых свидетельств не было, поэтому разные исследовательские группы стали искать косвенные свидетельства митохондриальной рекомбинации — и нашли их. Первой ласточкой были данные Адама Эйра-Уокера, Ноэля Смита и Джона Мейнарда Смита (Университет Суссекса), опубликованные в 1999 г. Они были, по сути, статистическими. Эти ученые утверждали, что если митохондриальная ДНК действительно воспроизводится за счет клонального размножения митохондрий, то ее последовательности должны продолжать расходиться в разных популяциях по мере того, как они приобретают новые мутации. На самом деле так происходит не всегда. Иногда всплывает «атавистическая» последовательность, до странности похожая на предковый тип. Это может произойти только по двум причинам: в результате случайных «возвратных» мутаций, что по определению крайне маловероятно, или за счет рекомбинации с кем-то, кто сохранил исходную последовательность. Такие неожиданные реинкарнации последовательностей называются гомоплазиями. Эйр-Уокер и его коллеги нашли немало гомоплазий. Списать их на игру случая было нельзя, и они решили, что нашли свидетельство рекомбинации.

Эта статья вызывала всеобщее возмущение. Влиятельные ученые выискали в ней ошибки, допущенные при отборе образцов ДНК (со статистикой, правда, было все в порядке). Когда ошибки исключили, свидетельства рекомбинации испарились. «Нет никаких причин для паники», — резюмировали Винсент Маколи и его коллеги в Оксфорде, и все исследователи, работающие в этой области, вздохнули с облечением: доктрина верна, можно спать спокойно. Правда, Эйр-Уокер и его соратники стояли на своем. Они признали, что допустили ряд ошибок, но утверждали, что после их исключения данные все равно свидетельствуют о рекомбинации, а это «может быть, и не является в глазах некоторых причиной для паники, но совершенно напрасно, потому что есть очень реальная возможность того, что допущение, которое мы столько времени считали справедливым, неверно».

В том же 1999 г. (и более того, в том же номере «Записок Королевского общества») Эрика Хагельберг, бывшая студентка оксфордской группы, и ее коллеги высказали свое предположение в пользу рекомбинации митохондриальных генов. Они нашли у нескольких неродственных групп, населяющих тихоокеанский остров Нгуна (архипелаг Вануату), одну и ту же редкую мутацию. Было четко видно, что митохондриальная ДНК представителей этих групп унаследована из разных источников, и тем не менее одна и та же мутация встречалась многократно. Значит, она либо возникала несколько раз независимо (что невероятно), либо возникла один раз, а потом была передана в другие популяции (что возможно только за счет рекомбинации). Однако и тут доктрина устояла. Загадочная мутация оказалась связана с неправильной настройкой секвенатора, который почему-то выдавал результат со смещением на 10 пар оснований. После внесения поправок она исчезла. Авторам статьи пришлось опубликовать опровержение, и сама Хагельберг теперь называет эту досадную историю своей «печально известной ошибкой».

К 2001 г. рекомбинация митохондриальной ДНК выглядела, мягко говоря, сомнительно. Два крупных исследования были опровергнуты, и хотя авторы обеих статей настаивали на том, что часть их данных все же подает повод к сомнениям, всем было понятно, с чем связаны такие заявления: надо же как-то спасать подмоченную репутацию. Казалось, отсутствие рекомбинации митохондриальной ДНК можно считать доказанным.

Однако вскоре появились свежие сомнения. В 2002 г. Марианна Шварц и Джон Виссинг (Университетская больница Копенгагена) сообщили, что один из их пациентов, двадцативосьмилетний молодой человек с митохондриальным нарушением, унаследовал часть митохондриальной ДНК от отца и имел смесь материнской и отцовской ДНК — ту самую гетероплазмию, которой так страшились приверженцы ортодоксальной доктрины. Гетероплазмия носила мозаичный характер: митохондрии в мышечных клетках имели 90 % отцовской и лишь 10 % материнской ДНК, а клетки крови содержали почти 100 % материнской ДНК. Впервые было однозначно показано наследование отцовской митохондриальной ДНК у людей. Стало ясно, что отцовская ДНК действительно может «просачиваться» в яйцеклетку, в данном случае ее заметили только потому, что она вызвала болезнь. Вопрос встал ребром: если в одном человеке уживаются две митохондриальные популяции (от отца и от матери), возможна ли рекомбинация между ними?