Ген. Очень личная история

8. Многие человеческие болезни – включая ряд тех, что раньше объясняли диетой, неблагоприятными воздействиями и случайностью, – возникают в значительной мере (или полностью) под влиянием генов. Такие болезни чаще всего полигенны, то есть вызываются множеством генов. Эти нарушения наследственные, поскольку обусловлены взаимодействием специфического набора генов, но наследуются – достаются следующему поколению в исходном виде – они не всегда, поскольку наборы генов перемешиваются в каждом новом поколении. Каждое в отдельности моногенное заболевание встречается редко, однако в сумме они оказываются на удивление распространенными. Мы знаем уже более 10 тысяч таких болезней. С какой-нибудь из них рождается минимум каждый двухсотый, максимум каждый сотый ребенок.

9. Любая генетическая «болезнь» – это несоответствие между геномом организма и окружающей его средой. В ряде случаев уместным медицинским вмешательством для облегчения состояния будет изменение среды: ее можно подогнать под особенности организма (реализовать нестандартные архитектурные решения для людей с карликовостью, разработать альтернативные образовательные ландшафты для детей с аутизмом). В других случаях, наоборот, имело бы смысл изменить гены, подогнав их под требования среды. А порой соответствия и вовсе достичь невозможно: тяжелейшие формы генетических заболеваний – вроде тех, что обусловлены поломкой жизненно важных генов, – несовместимы с любой средой. Типичное современное заблуждение – полагать, что окончательно решить проблему болезни можно изменением природы, то есть генов. Среда часто бывает гораздо податливее.

10. В исключительных случаях генетическая несовместимость может быть столь глубока, что только чрезвычайные меры вроде генетического отбора или направленных генетических вмешательств могут быть оправданны. До тех пор, пока мы не постигнем все обилие непредусмотренных последствий отбора генов и модификации геномов, безопаснее относить такие подходы к мерам для исключительных случаев.

11. В генах и геномах нет ничего, что наделяло бы их принципиальной устойчивостью к химическим и биологическим манипуляциям. Стандартное представление, утверждающее, что «большинство человеческих качеств – результат сложного взаимодействия многочисленных генов друг с другом и со средой», абсолютно справедливо. И хотя эти хитросплетения ограничивают способность управлять генами, они оставляют массу возможностей для сильнодействующих генетических модификаций. Главные регуляторы, управляющие работой десятков других генов, вполне обычны для биологии человека. Можно сконструировать эпигенетический модификатор, способный изменить статус сотен генов единственным «щелчком». Геном изобилует подобными узлами для потенциальных вмешательств.

12. Треугольник предосторожностей – чрезмерные страдания, высокопенетрантный генотип и оправданные вмешательства – ограничивал до сей поры наши посягательства на генетическое изменение человека. Когда мы окончательно расшатаем границы этого треугольника (изменяя стандарты «чрезмерных страданий» и «оправданных вмешательств»), нам потребуются новые биологические, культурные и социальные принципы установления того, какие генетические вмешательства следует разрешить или ограничить и в каких обстоятельствах эти вмешательства будут безопасными или допустимыми.