Ген. Очень личная история

Биологам, изучающим человека, каждое из этих открытий принесло огромную пользу. Как только генетика перешла от материальной концепции гена к механистической – от его строения к функциям, – «человеческие» биологи начали наконец постигать столь долго искомые связи между генами, физиологией человека и патологией. Болезнь могут вызывать изменения не только в шифре – нуклеотидной последовательности гена какого-то белка (например, гемоглобина при серповидноклеточной анемии), но и в генетической регуляции, то есть неспособность включать и выключать нужный ген в нужной клетке в нужное время. Репликация генов объясняет, как многоклеточный организм возникает из одной клетки, а ошибки репликации – как критическое нарушение метаболизма или разрушительная психическая болезнь может случайным образом появляться в семье, где ранее ничего подобного не было. Подобие геномов объясняет сходства между родителями и детьми, а рекомбинация и мутации – различия. У одной семьи общие не только социальная и культурная сети, но и сеть активных генов.

Подобно тому, как анатомия и физиология XIX века заложили основу для медицины XX века, анатомия и физиология генов заложит фундамент для новой могучей биологической науки. В следующие десятилетия эта революционная наука расширит область своих интересов и манипуляций с простых организмов до сложных. Ее концептуальная лексика – «генетическая регуляция, рекомбинация, мутация, репарация ДНК» – перетечет из фундаментально-научных журналов в медицинские учебники, а затем и в общественно-культурные дискуссии (смысл слова «раса», как мы увидим, нельзя понять в полной мере, не разобравшись, что такое рекомбинация и мутация). Новая наука постарается объяснить, как гены строят, поддерживают, восстанавливают и воспроизводят людей – и какой вклад вносят вариации в анатомии и физиологии генов в вариации человеческой идентичности, судьбы, здоровья и болезни.

От генов к генезу

Вначале была простота[573].

Ричард Докинз,

«Эгоистичный ген»

[574]

Я – тоже муха[575]:

Мой краток век.

А чем ты, муха,

Не человек?

Уильям Блейк,

«Муха»

[576]

Хотя описание гена на молекулярном уровне прояснило механизм передачи наследственных признаков, оно только усложнило загадку, которая занимала Томаса Моргана в 1920-х. Для Моргана главной тайной биологии был не ген, а генез: как «единицы наследственности» определяют формирование и поддерживают функции органов и организмов? («Извините, что зеваю, – сказал он однажды студенту, – я только пришел со своей лекции [по генетике]».)

Ген, как отметил Морган, – экстраординарное решение экстраординарной проблемы. Половое размножение требует, чтобы организм коллапсировал в единственную клетку, но затем – чтобы одна клетка снова выросла в целый организм. Морган понял, что ген решает одну биологическую проблему – передачу наследственных признаков, – но усугубляет другую – механизм развития организмов. Единичная клетка должна переносить полный набор инструкций для построения организма с нуля – и отсюда необходимость генов. Но как гены заставляют единственную клетку снова превратиться в целый организм?

Эмбриологу может казаться естественным подход к проблеме генеза «от начала к концу»: от самых ранних зародышевых событий до построения телесного плана полноценного организма. Но мы увидим, что в силу важных причин постижение развития организма шло как фильм в обратной прокрутке. Механизм определения генами макроскопических анатомических черт – конечностей, органов, других структур – расшифровали первым. Затем раскрыли механизм определения их пространственного положения: где какие структуры должны быть – спереди или сзади, слева или справа, сверху или снизу. А вот самые ранние события эмбрионального развития – формирование осей тела, передней и задней, спинной и брюшной, левой и правой его частей – изучили последними.

Такой обратный порядок открытий легко объяснить. Мутации в генах макроскопических структур вроде ног и крыльев обнаружить проще всего, и потому их описали первыми. Мутации в генах, определяющих базовые элементы плана тела, сложнее идентифицировать, поскольку такие нарушения резко снижают выживаемость. И наконец, почти невозможно найти живых особей с мутациями, затрагивающими самые ранние стадии эмбриогенеза, потому что зародыши с хвостом вместо головы мгновенно погибают.